IA e Doenças Raras ── 2026-10-15
Novos artigos sobre doenças raras (exceto neurológicas e câncer) e IA, coletados de feeds de periódicos, do PubMed (pesquisado em todos os periódicos) e do OpenAlex (um índice público usado no lugar do Google Acadêmico), avaliados pelo Jev (uma IA que faz julgamentos de linguagem): pesquisa original, IA como tema central, qual dos 8 grupos de doenças, tratamento ou ensaios clínicos, e depois classificados por importância até um limite diário. Os periódicos não são filtrados por fator de impacto; cada artigo mostra o equivalente ao FI do seu periódico (média de citações em dois anos do OpenAlex) e a data desse valor. Cada entrada mostra o resumo original completo.
Leia por doença: Plataformas（0） · Erros inatos do metabolismo（0） · Síndromes genéticas（0） · Doenças hematológicas raras（1） · Tecido imunológico e conjuntivo（0） · Coração e pulmão（1） · Rim, fígado e intestino（0） · Pele e osso（0）
Plataformas de diagnóstico de doenças raras e descoberta de medicamentos e IA
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Erros inatos do metabolismo: tratamento, ensaios e IA
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Síndromes genéticas e doenças raras pediátricas: tratamento, ensaios e IA
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Doenças hematológicas raras: tratamento, ensaios clínicos e IA
- Resumo
A detecção precisa e oportuna de hemácias falciformes tem um impacto significativo no tratamento dos pacientes. Desenvolver um sistema de visão computacional que seja ao mesmo tempo leve e eficiente em recursos é importante para viabilizar aplicações em tempo real baseadas em edge em ambientes de saúde com recursos limitados. Este estudo propõe uma estrutura híbrida de detecção de células falciformes que utiliza CNNs guiadas por Bi-lightweight Knowledge Distillation (KD), combinando dois modelos estudantes leves, provenientes de redes professoras diferentes, com classificadores de Machine Learning (ML) para identificar células falciformes com precisão e eficiência. Por meio de camadas de convolução separável em profundidade (depthwise separable convolution), são criados modelos leves que reduzem drasticamente a complexidade do modelo. Esses modelos leves são aprimorados pela extração de conhecimento de redes professoras de alto desempenho, como MobileNetV2 e DenseNet121. Com essa técnica de aprendizado por Knowledge Distillation, os modelos leves podem aumentar suas capacidades de representação sem acrescentar complexidade computacional. Para melhorar o desempenho na tomada de decisão, os modelos estudantes Bi-distilled são combinados com classificadores KNN convencionais de aprendizado de máquina para criar um ensemble híbrido que une as vantagens da classificação baseada em ML com a extração de características baseada em CNN guiada por KD dual. O Sickle Cell Disease Dataset é usado para treinar e validar o sistema proposto. Os modelos estudantes treinados são então convertidos para o formato TensorFlow Lite (TFLite) usando quantização Float32 para reduzir ainda mais a complexidade computacional. Em combinação com modelos CNN guiados por KD dual e um classificador KNN, o modelo híbrido proposto alcança uma alta acurácia de classificação de 95.45% e um F1-score de 95.02%, ocupando apenas 3.96 MB. A implantação e a avaliação da estrutura em um Raspberry Pi 4 Model B com recursos limitados demonstram seu potencial para aplicações em tempo real, baseadas em edge e no ponto de atendimento (point-of-care).
Equivalente ao fator de impacto do periódico: 5.0 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor de 2026-10-13, obtido em 2026-10-15; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Reddy MMK, Lathvik CK, R AA, K K. Estrutura híbrida multimodelo com destilação de conhecimento para detecção precisa e eficiente de anemia falciforme. Front Digit Health. 2026 Sep 29;8:1938284. doi:10.3389/fdgth.2026.1938284.Verificado: Somente o resumo
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Doenças autoinflamatórias, imunodeficiências e doenças raras do tecido conjuntivo: tratamento, ensaios e IA
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Doenças cardiovasculares e respiratórias raras: tratamento, ensaios clínicos e IA
- Resumo
INTRODUÇÃO: A fibrose pulmonar idiopática (FPI) tem curso imprevisível e mau desfecho, e a estratificação de risco baseada na função pulmonar permanece incompleta. Ainda não está claro se as medidas vasculares pulmonares absolutas e normalizadas pelo volume pulmonar, derivadas de TC por aprendizado profundo, apresentam associações distintas com a gravidade da doença e a mortalidade em pacientes com FPI. MÉTODOS: Neste estudo retrospectivo bicêntrico, 118 adultos com FPI recém-diagnosticada, incluindo 57 da coorte italiana e 61 da coorte francesa, realizaram TC de tórax basal analisada com um pipeline quantitativo baseado em aprendizado profundo, que combina o parênquima pulmonar (volume pulmonar total, WLV; extensão da fibrose) e métricas vasculares pulmonares (volume sanguíneo total, TBV; e os índices derivados BV 5 e BV >10, que representam vasos com áreas de secção transversal de 10 mm²). Vinte indivíduos sem doença pulmonar serviram como grupo de comparação. As associações com a fibrose foram avaliadas por correlação de Pearson, a mortalidade por modelos multivariáveis de riscos de Cox e a função pulmonar longitudinal por modelos lineares de efeitos mistos. Modelos adicionais examinaram as associações prognósticas das métricas vasculares após o ajuste para o WLV. RESULTADOS: Em comparação com os controles, os pacientes com FPI apresentaram menor WLV e maior TBV absoluto. O TBV relativo (normalizado pelo WLV) correlacionou-se fortemente com a fibrose, enquanto o TBV absoluto mostrou associações mais fracas. As métricas vasculares relativas relacionaram-se inversamente com a função pulmonar basal, ao passo que o TBV absoluto não mostrou associação significativa. TBV, BV 5 e BV >10 basais não previram as trajetórias da capacidade vital forçada (CVF) ou da capacidade de difusão do pulmão para o CO, mas um WLV maior previu melhor CVF ao longo do tempo. Em um acompanhamento mediano de 7,8 anos, ocorreram 72 óbitos. Nos modelos multivariáveis, maiores TBV absoluto, BV do lobo inferior, BV 5 , BV >10 e WLV, mas não o TBV normalizado, foram associados à redução da mortalidade após o ajuste para variáveis clínicas estabelecidas. Esses achados sugerem que a preservação do volume pulmonar e do volume vascular pulmonar pode estar associada a melhor sobrevida. No entanto, as associações das métricas vasculares absolutas com a mortalidade foram substancialmente atenuadas após o ajuste adicional para o WLV. CONCLUSÃO: As métricas vasculares pulmonares normalizadas e absolutas captam diferentes aspectos da FPI, com as medidas normalizadas associadas à carga de fibrose e ao comprometimento funcional, enquanto os volumes vasculares absolutos foram associados à mortalidade, embora essa associação tenha sido substancialmente atenuada após o ajuste para o WLV. O volume vascular absoluto pode, portanto, refletir em parte o volume pulmonar preservado, e não um efeito prognóstico independente. Validação prospectiva é necessária.
Equivalente ao fator de impacto do periódico: 2.6 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor de 2026-10-13, obtido em 2026-10-15; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Rea G, Sanduzzi Zamparelli S, Mazzocca A, Lieto R, Bruzzese D, Crestani B, et al. Medidas vasculares pulmonares absolutas e normalizadas pelo volume pulmonar, derivadas de aprendizado profundo, na fibrose pulmonar idiopática: associações clínicas distintas e o papel do volume pulmonar no prognóstico. Front Med. 2026 Sep 29;13:1833470. doi:10.3389/fmed.2026.1833470.Verificado: Somente o resumo
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Doenças raras dos rins, do fígado e do trato gastrointestinal: tratamento, ensaios clínicos e IA
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Doenças raras da pele e dos ossos: tratamento, ensaios clínicos e IA
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