AI और दुर्लभ रोग ── 2026-10-15
दुर्लभ रोगों (तंत्रिका संबंधी और कैंसर के अलावा) और AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 8 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
रोग के अनुसार पढ़ें: प्लेटफ़ॉर्म（0） · चयापचय के जन्मजात दोष（0） · आनुवंशिक सिंड्रोम（0） · दुर्लभ रक्त विकार（1） · प्रतिरक्षा और संयोजी ऊतक（0） · हृदय और फेफड़े（1） · किडनी, लिवर और आंत（0） · बहुत दुबला-पतला（0）
दुर्लभ रोग निदान और दवा खोज प्लेटफ़ॉर्म और AI
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चयापचय के जन्मजात दोष: उपचार, ट्रायल और AI
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आनुवंशिक सिंड्रोम और बाल-चिकित्सा की दुर्लभ बीमारियाँ: उपचार, ट्रायल और AI
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दुर्लभ रक्त विकार: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
सिकल लाल रक्त कोशिकाओं की सटीक और समय पर पहचान का रोगियों के उपचार पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। संसाधन-सीमित स्वास्थ्य सेवा परिवेशों में रीयल-टाइम एज-आधारित अनुप्रयोगों को सक्षम बनाने के लिए ऐसी कंप्यूटर विज़न प्रणाली विकसित करना महत्वपूर्ण है जो हल्की भी हो और संसाधन-कुशल भी। यह अध्ययन एक हाइब्रिड सिकल सेल पहचान फ्रेमवर्क प्रस्तावित करता है, जो Bi-lightweight Knowledge Distillation (KD)-निर्देशित CNN का उपयोग करता है और अलग-अलग शिक्षक नेटवर्क से बने दो हल्के छात्र मॉडलों को मशीन लर्निंग (ML) क्लासिफ़ायर के साथ जोड़कर सिकल कोशिकाओं की सटीकता और दक्षता के साथ पहचान करता है। डेप्थवाइज़ सेपरेबल कन्वोल्यूशन परत का उपयोग करके हल्के मॉडल बनाए जाते हैं जो मॉडल की जटिलता को काफ़ी घटा देते हैं। इन हल्के मॉडलों को MobileNetV2 और DenseNet121 जैसे शीर्ष-प्रदर्शन वाले शिक्षक नेटवर्क से ज्ञान निकालकर बेहतर बनाया जाता है। इस Knowledge Distillation लर्निंग तकनीक का उपयोग करके हल्के मॉडल अपनी computational जटिलता बढ़ाए बिना अपनी प्रतिनिधित्व क्षमताओं को बढ़ा सकते हैं। निर्णय लेने के प्रदर्शन को बेहतर बनाने के लिए, Bi-distilled छात्र मॉडलों को पारंपरिक मशीन लर्निंग KNN क्लासिफ़ायर के साथ जोड़ा जाता है, जिससे एक हाइब्रिड एन्सेम्बल बनता है जो ML-आधारित वर्गीकरण के लाभों को दोहरे KD-निर्देशित CNN-आधारित फ़ीचर निष्कर्षण के साथ जोड़ता है। प्रस्तावित प्रणाली को प्रशिक्षित और सत्यापित करने के लिए Sickle Cell Disease Dataset का उपयोग किया गया है। सीखे गए छात्र मॉडलों को फिर Float32 क्वांटाइज़ेशन का उपयोग करके TensorFlow Lite (TFLite) प्रारूप में बदला जाता है ताकि computational जटिलता और कम हो सके। दोहरे KD-निर्देशित CNN मॉडलों और KNN क्लासिफ़ायर के संयोजन में, प्रस्तावित हाइब्रिड मॉडल केवल 3.96 MB आकार का होते हुए 95.45% की उच्च वर्गीकरण सटीकता और 95.02% का F1-स्कोर प्राप्त करता है। संसाधन-सीमित Raspberry Pi 4 Model B पर फ्रेमवर्क को तैनात करने और उसका मूल्यांकन करने से रीयल-टाइम, एज-आधारित और पॉइंट-ऑफ़-केयर अनुप्रयोगों के लिए इसकी क्षमता प्रदर्शित होती है।
जर्नल IF-समतुल्य: 5.0 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण, मान 2026-10-13 तक का, 2026-10-15 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Reddy MMK, Lathvik CK, R AA, K K. सटीक और कुशल सिकल सेल पहचान के लिए ज्ञान आसवन (knowledge distillation) के साथ हाइब्रिड मल्टी-मॉडल फ्रेमवर्क। Front Digit Health. 2026 Sep 29;8:1938284. doi:10.3389/fdgth.2026.1938284.जाँचा गया: केवल सार
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ऑटोइन्फ्लेमेटरी, इम्यूनोडेफिशिएंसी और दुर्लभ संयोजी-ऊतक रोग: उपचार, परीक्षण और AI
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दुर्लभ हृदय-रक्तवाहिका और श्वसन रोग: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
परिचय: इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस (IPF) का क्रम अप्रत्याशित होता है और इसके परिणाम खराब रहते हैं, तथा फेफड़ों की कार्यक्षमता पर आधारित जोखिम वर्गीकरण अभी अधूरा है। यह स्पष्ट नहीं है कि डीप लर्निंग से प्राप्त CT पल्मोनरी वैस्कुलर माप, चाहे वे निरपेक्ष हों या फेफड़ों के आयतन के अनुसार सामान्यीकृत, IPF रोगियों में रोग की गंभीरता और मृत्यु दर के साथ अलग-अलग संबंध दर्शाते हैं या नहीं। विधियां: इस दो-केंद्रीय पूर्वव्यापी अध्ययन में, नव-निदानित IPF वाले 118 वयस्कों को शामिल किया गया, जिनमें इतालवी समूह के 57 और फ्रांसीसी समूह के 61 थे। इन सभी के आधारभूत चेस्ट CT का विश्लेषण डीप लर्निंग-आधारित मात्रात्मक पाइपलाइन से किया गया, जो फेफड़े के पैरेन्काइमा (संपूर्ण फेफड़े का आयतन, WLV; फाइब्रोसिस का विस्तार) और पल्मोनरी वैस्कुलर मापदंडों (कुल रक्त आयतन, TBV; तथा व्युत्पन्न BV 5 और BV >10 सूचकांक, जो 10 mm² के अनुप्रस्थ-काट क्षेत्रफल वाली वाहिकाओं को दर्शाते हैं) को जोड़ती है। फेफड़ों की बीमारी से रहित बीस प्रतिभागियों को तुलना समूह के रूप में रखा गया। फाइब्रोसिस के साथ संबंधों का आकलन पियर्सन सहसंबंध से, मृत्यु दर का बहुचर Cox हैज़र्ड मॉडल से, और दीर्घकालिक फेफड़ों की कार्यक्षमता का रैखिक मिश्रित-प्रभाव मॉडल से किया गया। अतिरिक्त मॉडलों में WLV को ध्यान में रखने के बाद वैस्कुलर मापदंडों के पूर्वानुमान संबंधी संबंधों की जांच की गई। परिणाम: नियंत्रण समूह की तुलना में, IPF रोगियों में WLV कम और निरपेक्ष TBV अधिक था। सापेक्ष TBV (WLV के अनुसार सामान्यीकृत) का फाइब्रोसिस के साथ मजबूत सहसंबंध था, जबकि निरपेक्ष TBV के साथ संबंध कमज़ोर थे। सापेक्ष वैस्कुलर मापदंड आधारभूत फेफड़ों की कार्यक्षमता से विपरीत रूप से संबंधित थे, जबकि निरपेक्ष TBV में कोई उल्लेखनीय संबंध नहीं दिखा। आधारभूत TBV, BV 5 और BV >10 फोर्स्ड वाइटल कैपेसिटी (FVC) या CO के लिए फेफड़ों की डिफ्यूज़िंग क्षमता के प्रक्षेपवक्र का पूर्वानुमान नहीं लगा सके, लेकिन अधिक WLV ने समय के साथ बेहतर FVC का पूर्वानुमान दिया। 7.8 वर्ष की माध्य अनुवर्ती अवधि में 72 मौतें हुईं। बहुचर मॉडलों में, स्थापित नैदानिक चरों के समायोजन के बाद, उच्च निरपेक्ष TBV, निचले लोब का BV, BV 5 , BV >10 और WLV कम मृत्यु दर से जुड़े थे, लेकिन सामान्यीकृत TBV नहीं। ये निष्कर्ष बताते हैं कि फेफड़ों के आयतन और पल्मोनरी वैस्कुलर आयतन का संरक्षण बेहतर जीवित रहने की दर से जुड़ा हो सकता है। हालांकि, WLV के अतिरिक्त समायोजन के बाद मृत्यु दर के साथ निरपेक्ष वैस्कुलर मापदंडों के संबंध काफी कमज़ोर पड़ गए। निष्कर्ष: सामान्यीकृत और निरपेक्ष पल्मोनरी वैस्कुलर मापदंड IPF के अलग-अलग पहलुओं को दर्शाते हैं; सामान्यीकृत माप फाइब्रोसिस के बोझ और कार्यात्मक हानि से जुड़े हैं, जबकि निरपेक्ष वैस्कुलर आयतन मृत्यु दर से जुड़े थे, हालांकि WLV को ध्यान में रखने के बाद यह संबंध काफी कमज़ोर हो गया। इसलिए निरपेक्ष वैस्कुलर आयतन संभवतः एक स्वतंत्र पूर्वानुमान प्रभाव के बजाय आंशिक रूप से संरक्षित फेफड़ों के आयतन को दर्शा सकता है। भावी (प्रॉस्पेक्टिव) सत्यापन आवश्यक है।
जर्नल IF-समतुल्य: 2.6 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण, मान 2026-10-13 तक का, 2026-10-15 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Rea G, Sanduzzi Zamparelli S, Mazzocca A, Lieto R, Bruzzese D, Crestani B, et al. इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस में निरपेक्ष और फेफड़े के आयतन-सामान्यीकृत डीप लर्निंग-व्युत्पन्न फुफ्फुसीय संवहनी माप: विशिष्ट नैदानिक संबंध और पूर्वानुमान में फेफड़े के आयतन की भूमिका. Front Med. 2026 Sep 29;13:1833470. doi:10.3389/fmed.2026.1833470.जाँचा गया: केवल सार
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दुर्लभ गुर्दा, यकृत और जठरांत्र रोग: उपचार, ट्रायल और AI
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दुर्लभ त्वचा और हड्डी के रोग: उपचार, ट्रायल और AI
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