AI और तंत्रिका संबंधी दुर्लभ एवं न्यूरोइम्यून रोग ── 2026-10-14
तंत्रिका संबंधी दुर्लभ और न्यूरो-इम्यून रोगों तथा AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 9 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
रोग के अनुसार पढ़ें: बुनियादी शोध（0） · एएलएस（0） · पार्किंसन（1） · आनुवंशिक न्यूरोडिजेनरेशन（0） · न्यूरोमस्कुलर（0） · मल्टीपल स्क्लेरोसिस（0） · NMOSD/MOGAD（0） · मायस्थीनिया ग्रेविस（1） · ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस/CIDP/GBS（0）
न्यूरोडिजेनरेशन और न्यूरोइम्यूनोलॉजी अनुसंधान और AI
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ALS: उपचार, परीक्षण और AI
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पार्किंसन रोग और पार्किंसनिज़्म: उपचार, परीक्षण और AI
- सार
फ्रंटो-टेम्पोरल डिमेंशिया (FTD), पार्किंसंस (PD) और अल्ज़ाइमर (AD) जैसी मस्तिष्क की बीमारियाँ न्यूरोडिजेनेरेटिव रोग हैं, जो न्यूरोइन्फ्लेमेशन और प्रोटीन मिसफोल्डिंग को जन्म देती हैं। हालाँकि, डेटा की जटिलता और उसकी विविधता के कारण ऐसी बीमारियों का निदान चुनौतीपूर्ण बना रहता है। वर्तमान अध्ययन क्यूरेटेड माइक्रोएरे डेटासेट का उपयोग करके मशीन लर्निंग (ML) तकनीकों के माध्यम से आणविक हस्ताक्षरों की पहचान करता है। ये डेटासेट नेशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नोलॉजी इन्फॉर्मेशन (NCBI) के जीन एक्सप्रेशन ओम्निबस (GEO) से एकत्र किए गए हैं। GEO पर R-आधारित विश्लेषण (GEO2R) तथा Limma पैकेज के आधार पर अभिव्यक्त जीन (|logFC| ≥ 0.5; adj.P.Val ≤ 0.05) प्राप्त किए गए। इन जीनों को प्रशिक्षित और मान्य करके सपोर्ट वेक्टर मशीन (SVM) के साथ एक ML मॉडल विकसित किया गया। SVM ने बहुत उच्च प्रिसिज़न तथा रिकॉल दिखाया। हीटमैप ने डेटा की गुणवत्ता सुनिश्चित की। यह कार्य रोग-विशिष्ट जीन अभिव्यक्ति प्रोफ़ाइलों में अंतर करने के लिए सांख्यिकीय बायोमार्कर और सामूहिक लर्निंग की क्षमता को रेखांकित करता है, जिससे जीन-आधारित निदान के विकास को संभव बनाया जा सकता है। भविष्य में, मॉडल की व्याख्यात्मकता बढ़ाने और उसमें सुधार करने के लिए जीनोमिक संरचनात्मक डेटा को शामिल किया जा सकता है। इससे आगे के निष्कर्ष के लिए असामान्य जीनों की पहचान करने में मदद मिलती है।
जर्नल IF: अज्ञात (मिलान नहीं हो सका)संदर्भ: Manohar Mathkunti N, Rangaswamy S, Varsha VP, Bhat S. मशीन लर्निंग एल्गोरिदम का उपयोग करके अल्ज़ाइमर, पार्किंसंस और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया में अलग-अलग अभिव्यक्त जीनों का विश्लेषण. विज्ञान, प्रौद्योगिकी और सामाजिक-आर्थिक अध्ययनों में सतत अनुसंधान और विकास के लिए अंतःविषयक दृष्टिकोण. 2026 Oct 12 [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित]. doi:10.1201/9781042035762-123.जाँचा गया: केवल सार
Hereditary neurodegenerative diseases: treatment, trials and AI
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न्यूरोमस्कुलर रोग (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, SMA): उपचार, ट्रायल और AI
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मल्टीपल स्क्लेरोसिस: उपचार, परीक्षण और AI
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NMOSD और MOGAD: उपचार, परीक्षण और AI
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मायस्थीनिया ग्रेविस: उपचार, परीक्षण और AI
- सार
पृष्ठभूमि: गहन चिकित्सा इकाई (ICU) में भर्ती की आवश्यकता वाले मायस्थीनिया ग्रेविस (MG) के गंभीर तीव्र प्रकोपों की शीघ्र पहचान चुनौतीपूर्ण बनी हुई है, क्योंकि यह रोग अत्यधिक विषम है। मौजूदा मॉडल शायद ही कभी फ़ीनोटाइप स्तरीकरण को शामिल करते हैं, जिससे व्याख्यात्मकता और नैदानिक उपयोगिता सीमित हो जाती है। उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य एक व्याख्यायोग्य मशीन लर्निंग (ML) मॉडल विकसित करना था, ताकि फ़ीनोटाइप-विशिष्ट जोखिम कारकों का आकलन किया जा सके और MG रोगियों में ICU भर्ती का पूर्वानुमान लगाया जा सके। डिज़ाइन और विधियाँ: इस पूर्वव्यापी अध्ययन में MG के 319 भर्ती रोगियों को शामिल किया गया। ML मॉडलिंग के लिए हमने नैदानिक चरों और प्रणालीगत सूजन मार्करों का उपयोग किया। उपसमूह थाइमोमा की स्थिति और रोग-आरंभ की आयु के आधार पर पहले से निर्धारित किए गए थे। प्राथमिक परिणाम अस्पताल में भर्ती के दौरान गहन चिकित्सा की आवश्यकता था। मॉडल के प्रदर्शन का मूल्यांकन किया गया। वैश्विक और व्यक्तिगत विशेषताओं की व्याख्या के लिए SHapley Additive exPlanations (SHAP) का उपयोग किया गया। परिणाम: 319 भर्तियों में से 33 (10.3%) को ICU देखभाल की आवश्यकता पड़ी। नेस्टेड 3-फ़ोल्ड सत्यापन के साथ चार ML मॉडल प्रशिक्षित किए गए। eXtreme Gradient Boosting ने सर्वश्रेष्ठ प्रदर्शन किया (AUC: 0.94)। SHAP ने MGFA नैदानिक वर्गीकरण, भर्ती के दौरान संक्रमण, बॉडी मास इंडेक्स और सूजन सूचकांकों को प्रमुख पूर्वसूचक के रूप में क्रमबद्ध किया। उपसमूह विश्लेषणों में फ़ीनोटाइप-विशिष्ट पैटर्न सामने आए, जिनमें थाइमोमा और गैर-थाइमोमा समूहों के बीच सूजन मार्करों के लिए विपरीत SHAP दिशाएँ तथा रोग-आरंभ की अलग-अलग आयु वाले समूहों के बीच भिन्न क्रमांकन शामिल हैं। SHAP-आधारित वैयक्तिकृत व्याख्याओं ने पूर्वसूचक विशेषताओं के जोखिम क्रम और दिशा में रोगी-विशिष्ट भिन्नताएँ दर्शाईं। मॉडल के वास्तविक समय नैदानिक कार्यान्वयन में सहायता के लिए एक वेब-आधारित कैलकुलेटर विकसित किया गया, जो संभावित रूप से जोखिम स्तरीकरण में मदद कर सकता है। निष्कर्ष: नैदानिक विशेषताओं को प्रणालीगत सूजन सूचकांकों के साथ एकीकृत करने वाला एक व्याख्यायोग्य मशीन लर्निंग ढाँचा MG में ICU भर्ती का विश्वसनीय पूर्वानुमान लगाता है और फ़ीनोटाइप-विशिष्ट जोखिम पैटर्न उजागर करता है, जिससे MG प्रबंधन में वैयक्तिकृत जोखिम स्तरीकरण संभव होता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 0.5 (OpenAlex का 2-वर्षीय औसत उद्धरण, मान 2026-10-13 तक का, 2026-10-14 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Chang CC, Lin KY, Yeh JH, Chiu HC, Liu TC, Lu CJ. मायस्थीनिया ग्रेविस के रोगियों में फेनोटाइप और सूजन संबंधी मार्करों के आधार पर गहन चिकित्सा की आवश्यकता के व्यक्तिगत आकलन के लिए व्याख्यात्मक मशीन लर्निंग मॉडल. QJM: An International Journal of Medicine. 2026 Oct 12 [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित]. doi:10.1093/qjmed/hcag289.जाँचा गया: केवल सार
Myasthenia gravis के सभी 1 शोध-पत्र देखें →
ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस, CIDP और गुइलेन-बैरे सिंड्रोम: उपचार, परीक्षण और AI
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