AI और दुर्लभ रोग ── 2026-10-21
दुर्लभ रोगों (तंत्रिका संबंधी और कैंसर के अलावा) और AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 8 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
रोग के अनुसार पढ़ें: प्लेटफ़ॉर्म（1） · चयापचय के जन्मजात दोष（0） · आनुवंशिक सिंड्रोम（0） · दुर्लभ रक्त विकार（0） · प्रतिरक्षा और संयोजी ऊतक（0） · हृदय और फेफड़े（0） · किडनी, लिवर और आंत（0） · बहुत दुबला-पतला（0）
दुर्लभ रोग निदान और दवा खोज प्लेटफ़ॉर्म और AI
- सार
PyDarwin एक ओपन-सोर्स पायथन पैकेज है जो स्वचालित मॉडल चयन के लिए मशीन लर्निंग को NONMEM के साथ एकीकृत करता है; हालाँकि, मॉडल-आधारित सटीक डोज़िंग (MIPD) में इसकी उपयोगिता अब भी सत्यापित नहीं हुई है। यह अध्ययन प्रतिनिधि मामले के रूप में बाल चिकित्सा टोब्रामाइसिन का उपयोग करते हुए, विशेषज्ञ-विकसित मॉडलों की तुलना में MIPD में पॉपुलेशन फ़ार्माकोकाइनेटिक्स (PopPK) मॉडल विकास के लिए pyDarwin का मूल्यांकन करना चाहता है। मॉडल-निर्माण डेटासेट में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस (CF) वाले 63 बच्चों से प्राप्त 450 प्लाज़्मा सांद्रताएँ शामिल थीं। एक समूह ने चरणबद्ध कोवेरिएट चयन का उपयोग करके मैन्युअल रूप से मॉडल विकसित किया, जबकि दूसरे समूह ने पूर्व-परिभाषित 27-आयामी मॉडल स्पेस के भीतर pyDarwin लागू किया, जिसमें ऐसा फ़िटनेस फ़ंक्शन उपयोग किया गया जिसमें 24-घंटे के वक्र के अंतर्गत क्षेत्रफल (AUC 24h ) पर आधारित दंड शामिल था। दोनों मॉडलों में क्लीयरेंस पर सहचर (कोवेरिएट) के रूप में वज़न-आधारित स्केलिंग, एक परिपक्वता फ़ंक्शन और अनुमानित ग्लोमेरुलर फ़िल्ट्रेशन दर शामिल थी, जिससे तुलनीय क्लीयरेंस अनुमान प्राप्त हुए। pyDarwin द्वारा चयनित मॉडल स्थिर एलोमेट्रिक स्केलिंग घातांकों वाला द्वि-कम्पार्टमेंट मॉडल था, जबकि मैन्युअल मॉडल अनुमानित घातांकों वाला एक-कम्पार्टमेंट मॉडल था। दोनों मॉडलों ने स्थिर-अवस्था AUC 24h के लिए तुलनीय लक्ष्य-प्राप्ति की संभावना दिखाई। सभी TDM डेटा का उपयोग करके किए गए बाह्य सत्यापन में, pyDarwin-चयनित मॉडल ने CF रोगियों के लिए मैन्युअल मॉडल से बेहतर पूर्वानुमानात्मक प्रदर्शन दिखाया (पूर्वानुमान-आधारित MPE -14.6% बनाम -41.6%; MAPE 34.0% बनाम 54.4%)। MIPD परिदृश्यों में, pyDarwin-चयनित मॉडल ने AP सेटिंग में बेहतर प्रदर्शन दिखाया, और बेयसियन अपडेटिंग के बाद अंतर कम हो गए। ये निष्कर्ष MIPD के लिए एक विश्वसनीय और कुशल ढाँचे के रूप में pyDarwin-आधारित स्वचालित PopPK मॉडल चयन का समर्थन करते हैं।
जर्नल IF-समकक्ष: 3.7 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत संदर्भिता, मान 2026-10-20 तक, पुनःप्राप्त 2026-10-21; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Wang J, Harwood K, Yang W, Lei A, Lai T, Nieforth K, et al. मॉडल-सूचित सटीक डोजिंग के लिए pyDarwin-चयनित बनाम विशेषज्ञ-विकसित बाल चिकित्सा टोब्रामाइसिन पॉपुलेशन फार्माकोकाइनेटिक मॉडलों का पूर्वानुमानात्मक प्रदर्शन. AAPS J. 2026 Oct 19;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.जाँचा गया: केवल सार
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