IA y enfermedades raras ── 2026-10-21

Nuevos artículos sobre enfermedades raras (distintas de las neurológicas y el cáncer) e IA, recopilados de feeds de revistas, PubMed (búsqueda en todas las revistas) y OpenAlex (un índice público usado en lugar de Google Scholar), evaluados por Jev (una IA que emite juicios lingüísticos): investigación original, IA como eje central, a cuál de los 8 grupos de enfermedades pertenece, tratamiento o ensayos, y luego clasificados por importancia hasta un límite diario. Las revistas no se filtran por factor de impacto; cada artículo muestra el equivalente de FI de su revista (citación media a dos años de OpenAlex) y la fecha de ese valor. Cada entrada muestra el resumen original completo.

Leer por enfermedad: Plataformas（1） · Errores congénitos del metabolismo（0） · Síndromes genéticos（0） · Trastornos sanguíneos raros（0） · Tejido inmunitario y conectivo（0） · Corazón y pulmón（0） · Riñón, hígado e intestino（0） · Piel y huesos（0）

Plataformas de diagnóstico de enfermedades raras y descubrimiento de fármacos e IA

• Rendimiento predictivo de modelos farmacocinéticos poblacionales de tobramicina pediátricos seleccionados por pyDarwin frente a desarrollados por expertos para la dosificación de precisión informada por modelos.
  Revista AAPS · 2026-10-19 · Evidencia: estudio observacional retrospectivo (comparación metodológica de enfoques de construcción de modelos con validación externa)
  Resumen

  PyDarwin es un paquete de Python de código abierto que integra el aprendizaje automático con NONMEM para la selección automatizada de modelos; sin embargo, su utilidad en la dosificación de precisión basada en modelos (MIPD) sigue sin estar validada. Este estudio tiene como objetivo evaluar pyDarwin para el desarrollo de modelos farmacocinéticos poblacionales (PopPK) en MIPD en comparación con modelos desarrollados por expertos, utilizando la tobramicina pediátrica como caso representativo. El conjunto de datos para la construcción del modelo incluyó 450 concentraciones plasmáticas de 63 niños con fibrosis quística (FQ). Un grupo desarrolló un modelo manualmente mediante selección escalonada de covariables, mientras que otro aplicó pyDarwin dentro de un espacio de modelos predefinido de 27 dimensiones, utilizando una función de aptitud que incorporaba una penalización basada en el área bajo la curva de 24 h (AUC 24h ). La validación externa se realizó con 1011 concentraciones de 144 niños, incluyendo la evaluación con todos los datos de monitorización terapéutica de fármacos (TDM) y escenarios clínicamente relevantes de MIPD (a priori [AP], bayesiano 1, bayesiano 2). Ambos modelos incluyeron el escalado basado en el peso, una función de maduración y la tasa de filtración glomerular estimada como covariables en la depuración (clearance), obteniendo estimaciones de depuración comparables. El modelo seleccionado por pyDarwin fue un modelo de dos compartimentos con exponentes de escalado alométrico fijos, mientras que el modelo manual fue un modelo de un compartimento con exponentes estimados. Ambos modelos mostraron una probabilidad de logro del objetivo comparable para la AUC 24h en estado estacionario. En la validación externa con todos los datos de TDM, el modelo seleccionado por pyDarwin demostró un mejor rendimiento predictivo para los pacientes con FQ que el modelo manual (MPE basado en la predicción -14.6% frente a -41.6%; MAPE 34.0% frente a 54.4%). En los escenarios de MIPD, el modelo seleccionado por pyDarwin mostró un rendimiento superior en el escenario AP, con diferencias que disminuían tras la actualización bayesiana. Estos hallazgos respaldan la selección automatizada de modelos PopPK basada en pyDarwin como un marco fiable y eficiente para la MIPD.

  Equivalente de FI de revista: 3.7 (cita media a 2 años de OpenAlex, valor con fecha 2026-10-20, recuperado el 2026-10-21; no es el FI oficial de Clarivate)
  Referencia: Wang J, Harwood K, Yang W, Lei A, Lai T, Nieforth K, et al. Rendimiento predictivo de modelos farmacocinéticos poblacionales pediátricos de tobramicina seleccionados por pyDarwin frente a los desarrollados por expertos para la dosificación de precisión informada por modelos. AAPS J. 2026 Oct 19;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.
  Verificado: Solo resumen

Ver todos los 1 artículos sobre plataformas →

Errores congénitos del metabolismo: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Síndromes genéticos y enfermedades raras pediátricas: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Trastornos sanguíneos raros: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Enfermedades autoinflamatorias, inmunodeficiencias y enfermedades raras del tejido conectivo: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Enfermedades cardiovasculares y respiratorias raras: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Enfermedades raras de riñón, hígado y aparato digestivo: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.

Enfermedades raras de la piel y los huesos: tratamiento, ensayos e IA

No hay ningún artículo nuevo que cumpla los requisitos para esta edición.