AI dan Penyakit Langka ── 2026-10-21

1 makalah dalam edisi ini. Utama: Predictive Performance of pyDarwin-Selected Versus Expert-Developed Paediatric Tobramycin Population Pharmacokinetic Models for Model-Informed Precision Dosing.

Makalah baru tentang penyakit langka (selain penyakit saraf dan kanker) dan AI, dikumpulkan dari feed jurnal, PubMed (dicari di semua jurnal) dan OpenAlex (indeks publik yang digunakan sebagai pengganti Google Scholar), dinilai oleh Jev (AI yang membuat penilaian bahasa): penelitian orisinal, AI sebagai inti, termasuk dalam 8 kelompok penyakit yang mana, pengobatan atau uji klinis, lalu diurutkan berdasarkan tingkat kepentingan hingga batas harian. Jurnal tidak disaring berdasarkan faktor dampak; setiap makalah menampilkan IF-ekuivalen jurnalnya (rata-rata sitasi dua tahun OpenAlex) dan tanggal nilai tersebut. Setiap entri menampilkan abstrak asli secara lengkap.

Baca menurut penyakit: Platform（1） · Kelainan metabolisme bawaan（0） · Sindrom genetik（0） · Gangguan darah langka（0） · Jaringan imun dan ikat（0） · Jantung dan paru-paru（0） · Ginjal, hati, dan usus（0） · Kulit dan tulang（0）

Platform diagnosis penyakit langka dan penemuan obat serta AI

Kinerja Prediktif Model Farmakokinetik Populasi Tobramisin Pediatrik yang Dipilih pyDarwin versus yang Dikembangkan Ahli untuk Dosis Presisi Berbasis Model.
The AAPS journal · 2026-10-19 · Bukti: Studi observasional retrospektif (perbandingan metodologis pendekatan pembangunan model dengan validasi eksternal)
Abstrak
PyDarwin adalah paket Python open-source yang mengintegrasikan pembelajaran mesin dengan NONMEM untuk seleksi model otomatis; namun, kegunaannya dalam dosing presisi berbasis model (model-informed precision dosing, MIPD) belum tervalidasi. Studi ini bertujuan mengevaluasi pyDarwin untuk pengembangan model farmakokinetik populasi (PopPK) dalam MIPD dibandingkan dengan model yang dikembangkan oleh ahli, dengan tobramisin pediatrik sebagai kasus representatif. Dataset pembangunan model mencakup 450 konsentrasi plasma dari 63 anak dengan fibrosis kistik (CF). Satu kelompok mengembangkan model secara manual menggunakan seleksi kovariat stepwise, sementara kelompok lain menerapkan pyDarwin dalam ruang model 27 dimensi yang telah ditentukan sebelumnya, dengan menggunakan fungsi fitness yang memasukkan penalti berdasarkan area under the curve 24 jam (AUC 24h ). Validasi eksternal dilakukan menggunakan 1011 konsentrasi dari 144 anak, termasuk evaluasi menggunakan seluruh data pemantauan obat terapeutik (therapeutic drug monitoring, TDM) dan skenario MIPD yang relevan secara klinis (a priori [AP], Bayesian 1, Bayesian 2). Kedua model memasukkan penskalaan berbasis berat badan, fungsi maturasi, dan estimasi laju filtrasi glomerulus sebagai kovariat pada klirens, menghasilkan estimasi klirens yang sebanding. Model terpilih pyDarwin adalah model dua kompartemen dengan eksponen penskalaan alometrik yang ditetapkan, sedangkan model manual adalah model satu kompartemen dengan eksponen yang diestimasi. Kedua model menunjukkan probabilitas pencapaian target yang sebanding untuk AUC 24h steady-state . Dalam validasi eksternal menggunakan seluruh data TDM, model terpilih pyDarwin menunjukkan kinerja prediktif yang lebih baik untuk pasien CF dibandingkan model manual (MPE berbasis prediksi -14.6% vs -41.6%; MAPE 34.0% vs 54.4%). Pada skenario MIPD, model terpilih pyDarwin menunjukkan kinerja yang lebih unggul pada setting AP, dengan perbedaan yang mengecil setelah pembaruan Bayesian. Temuan ini mendukung seleksi model PopPK otomatis berbasis pyDarwin sebagai kerangka kerja yang andal dan efisien untuk MIPD.
Setara IF jurnal: 3.7 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-20, diakses 2026-10-21; bukan IF resmi Clarivate)
Referensi: Wang J, Harwood K, Yang W, Lei A, Lai T, Nieforth K, et al. Kinerja Prediktif Model Farmakokinetik Populasi Tobramisin Pediatrik Pilihan pyDarwin versus yang Dikembangkan Ahli untuk Dosis Presisi Berbasis Model. AAPS J. 2026 Okt 19;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.
Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 1 makalah platform →

Kelainan metabolisme bawaan: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Sindrom genetik dan penyakit langka pediatrik: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Gangguan darah langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit autoinflamasi, imunodefisiensi, dan penyakit jaringan ikat langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit kardiovaskular dan pernapasan langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit ginjal, hati, dan saluran cerna langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit kulit dan tulang langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Bagaimana makalah dipilih: (1) dikumpulkan dari umpan jurnal, PubMed (semua jurnal), dan OpenAlex; (2) editorial, koreksi, dan item tanpa istilah bidang/AI dihapus; (3) Jev menilai empat hal (penelitian orisinal ≥ 0,6, AI ≥ 0,6, salah satu dari 8 kelompok penyakit, pengobatan/uji klinis ≥ 0,5 untuk kelompok penyakit); (4) diurutkan berdasarkan tingkat kepentingan menurut Jev hingga batas harian (dua per kelompok); (5) ekuivalen IF hanya ditampilkan jika Jev memastikan kecocokan jurnal. Makalah yang tidak dapat dinilai oleh Jev tidak ditampilkan.