IA e Doenças Raras ── 2026-10-21

1 artigo nesta edição. Destaque: Desempenho preditivo de modelos farmacocinéticos populacionais de tobramicina pediátrica selecionados pelo pyDarwin versus desenvolvidos por especialistas para dosagem de precisão orientada por modelos.

Novos artigos sobre doenças raras (exceto neurológicas e câncer) e IA, coletados de feeds de periódicos, do PubMed (pesquisado em todos os periódicos) e do OpenAlex (um índice público usado no lugar do Google Acadêmico), avaliados pelo Jev (uma IA que faz julgamentos de linguagem): pesquisa original, IA como tema central, qual dos 8 grupos de doenças, tratamento ou ensaios clínicos, e depois classificados por importância até um limite diário. Os periódicos não são filtrados por fator de impacto; cada artigo mostra o equivalente ao FI do seu periódico (média de citações em dois anos do OpenAlex) e a data desse valor. Cada entrada mostra o resumo original completo.

Leia por doença: Plataformas（1） · Erros inatos do metabolismo（0） · Síndromes genéticas（0） · Doenças hematológicas raras（0） · Tecido imunológico e conjuntivo（0） · Coração e pulmão（0） · Rim, fígado e intestino（0） · Pele e osso（0）

Plataformas de diagnóstico de doenças raras e descoberta de medicamentos e IA

Desempenho preditivo de modelos farmacocinéticos populacionais pediátricos de tobramicina selecionados pelo pyDarwin versus desenvolvidos por especialistas para dosagem de precisão orientada por modelos.
The AAPS journal · 2026-10-19 · Evidência: Estudo observacional retrospectivo (comparação metodológica de abordagens de construção de modelos com validação externa)
Resumo
PyDarwin é um pacote Python de código aberto que integra aprendizado de máquina ao NONMEM para seleção automatizada de modelos; no entanto, sua utilidade na dosagem de precisão orientada por modelos (MIPD) permanece sem validação. Este estudo tem como objetivo avaliar o pyDarwin para o desenvolvimento de modelos farmacocinéticos populacionais (PopPK) em MIPD em comparação com modelos desenvolvidos por especialistas, usando a tobramicina pediátrica como caso representativo. O conjunto de dados para construção do modelo incluiu 450 concentrações plasmáticas de 63 crianças com fibrose cística (CF). Um grupo desenvolveu manualmente um modelo usando seleção escalonada de covariáveis, enquanto outro aplicou o pyDarwin dentro de um espaço de modelos predefinido de 27 dimensões, usando uma função de aptidão que incorporava uma penalidade baseada na área sob a curva de 24 h (AUC 24h ). A validação externa foi realizada usando 1011 concentrações de 144 crianças, incluindo avaliação com todos os dados de monitorização terapêutica de medicamentos (TDM) e cenários de MIPD clinicamente relevantes (a priori [AP], Bayesiano 1, Bayesiano 2). Ambos os modelos incluíram escalonamento baseado no peso, uma função de maturação e a taxa de filtração glomerular estimada como covariáveis do clearance, gerando estimativas de clearance comparáveis. O modelo selecionado pelo pyDarwin foi um modelo de dois compartimentos com expoentes de escalonamento alométrico fixos, enquanto o modelo manual foi um modelo de um compartimento com expoentes estimados. Ambos os modelos mostraram probabilidade comparável de alcance do alvo para a AUC 24h em estado estacionário. Na validação externa usando todos os dados de TDM, o modelo selecionado pelo pyDarwin demonstrou melhor desempenho preditivo para pacientes com CF do que o modelo manual (MPE baseado em predição de -14.6% vs -41.6%; MAPE 34.0% vs 54.4%). Nos cenários de MIPD, o modelo selecionado pelo pyDarwin mostrou desempenho superior na configuração AP, com diferenças diminuindo após a atualização bayesiana. Esses achados apoiam a seleção automatizada de modelos PopPK baseada no pyDarwin como uma estrutura confiável e eficiente para MIPD.
FI equivalente do periódico: 3.7 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor de 2026-10-20, recuperado em 2026-10-21; não é o FI oficial da Clarivate)
Referência: Wang J, Harwood K, Yang W, Lei A, Lai T, Nieforth K, et al. Desempenho preditivo de modelos farmacocinéticos populacionais de tobramicina pediátrica selecionados pelo pyDarwin versus desenvolvidos por especialistas para dosagem de precisão informada por modelos. AAPS J. 2026 Oct 19;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.
Verificado: Somente o resumo

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Como os artigos são escolhidos: (1) coletados dos feeds de periódicos, do PubMed (todos os periódicos) e do OpenAlex; (2) editoriais, correções e itens sem termos da área/IA são removidos; (3) o Jev avalia quatro pontos (pesquisa original ≥ 0,6, IA ≥ 0,6, um dos 8 grupos de doenças, tratamento/ensaios ≥ 0,5 para os grupos de doenças); (4) classificados pela importância atribuída pelo Jev até um limite diário (dois por grupo); (5) o equivalente ao fator de impacto só é exibido quando o Jev confirma a correspondência do periódico. Artigos que o Jev não consegue avaliar não são listados.