AI 與世界的難題 ─ 生命科學
由 AI 推進的科學與學術，依學門分類
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LitGene：整合文字與本體論、用於基因表徵學習的可解釋 Transformer 模型
原標題: LitGene: an interpretable transformer model integrating text and ontology for gene representation learning
基因表徵學習常忽略科學文獻，這可能使結果偏向不利於研究較少的基因。LitGene 是一種可解釋的 Transformer，透過對比學習將文本與基因本體論（Gene Ontology）註解整合。它在八項蛋白質基準測試中達到具競爭力的準確度，能零樣本預測 GO 術語、KEGG 路徑與基因－疾病關聯，並標示出 ANGPTL6 為特發性肺纖維化的候選基因，且獲得獨立樣本中差異表現的支持。
使用 Seal 對發育中人類大腦的基因調控與變異效應進行時空 AI 建模
原標題: Spatiotemporal AI-based modeling of gene regulation and variant effects in the developing human brain using Seal
這項研究探討基因變異如何影響發育中人類大腦的基因調控,而這方面的資料相當有限。作者建立了 Seal,這是一個可解釋的 AI 遷移學習框架,能預測 26 個腦區、30 種細胞類型與 7 個發育階段的基因表現與變異效應。在自閉症全基因體資料中,Seal 發現短暫存在的胎兒興奮性神經元中,新生(de novo)調控變異的負擔顯著增加。
用於改善大型蛋白質複合體結構預測的混合建模
原標題: Hybrid modeling for improved structure prediction of large protein complexes
該研究旨在預測大型蛋白質複合體的結構。作者開發了 HDOCK-Multimer (HDM),這是一個結合從頭對接與組合式組裝的自動化框架。在三項基準測試中,對於大型蛋白質組裝體,HDM 比最先進的組裝方法及基於深度學習的方法更準確、更穩健。
AI 模型解讀細胞用來溝通的語言
原標題: AI model decodes the language cells use to communicate
在胚胎發育過程中,細胞會接收化學訊號,這些訊號會開啟或關閉基因,並決定細胞的角色。由於過去一直認為訊號傳遞路徑在不同細胞類型間差異很大,要追溯一個細胞接收過的訊號順序一直相當困難。MIT 與懷特黑德研究所(Whitehead Institute)的研究人員開發了一個計算框架來解決這個問題,有望加速幹細胞工程、改善疾病模型,並為癌症治療提供參考。
人工神經網路如何建構自身的學習機制
原標題: How artificial neural networks build their own learning machinery
一組隨機連接的單元，只要給予關於連接何時以及如何改變的簡單規則，就能重新組織成有效的資訊處理網路。MIT 團隊認為，人工網路在沒有開發者引導的情況下自我組織的能力，是檢驗生物合理性的關鍵測試。研究人員提醒，這類網路對於理解生物學習可能無法提供太多洞見。
Claude 發現一種新型酵素系統
原標題: Claude discovers a novel enzyme system
Anthropic 的新生命科學實驗室使用 Claude 探索 DNA 資料集，尋找尚未被表徵的蛋白質家族。在初步結果中，科學家僅提供高層次的方向，Claude 代理就發現了一個功能未知、特性類似 CRISPR 的新型酵素系統。這項工作旨在大規模產生假說並在實驗室中進行驗證。
NiCLIP：用於從腦部活化影像預測文字的神經影像對比式語言－影像預訓練模型
原標題: NiCLIP: neuroimaging contrastive language-image pretraining model for predicting text from brain activation images
NiCLIP 是一種 AI 模型，能從腦部活化模式中解碼認知任務、概念與領域。它以超過 23,000 篇文章訓練而成，據報在群體層級解碼上優於傳統解碼器。它能從人類連結體計畫（Human Connectome Project）的群體層級圖譜中準確預測認知任務，但在處理含雜訊的個體層級圖譜時則顯現出限制。
ETSAM:有效分割冷凍電子斷層掃描影像中的細胞膜
原標題: ETSAM: effectively segmenting cell membranes in cryo-electron tomograms
在雜訊多的低溫電子斷層掃描體積中，細胞膜很難區分。作者提出 ETSAM，這是一種兩階段方法，透過微調 Segment Anything Model 2（SAM2）來分割細胞膜，並以 83 個實驗斷層影像與 28 個模擬斷層影像進行訓練。在 17 個實驗測試斷層影像上，其表現優於其他深度學習方法，具有高靈敏度與更佳的精確度。
Tangermeme:利用深度學習模型理解順式調控邏輯的工具包
原標題: Tangermeme: a toolkit for understanding cis-regulatory logic using deep learning models
深度學習模型能夠準確預測基因體資料,但更困難的步驟是將其用於生物學發現。本文介紹 tangermeme,這是一套高度最佳化的工具包,用於處理基因體深度學習中模型本身以外的各個環節。文中展示了 tangermeme 如何將模型所學到的順式調控模式,提煉成人類可理解的見解。
可泛化的擾動預測
原標題: Generalizable perturbation prediction
細胞擾動資料能揭示因果調控關係，但這類資料往往稀少，因而促使人們研發能根據其他情境來預測某一情境下反應的方法。作者開發了 State，這是一種機器學習模型，結合了針對單細胞擾動效應的 Transformer 狀態轉換模型與預訓練的細胞嵌入模型。該模型以來自逾 1 億個細胞的擾動資料及來自 1.67 億個細胞的觀察資料進行訓練，團隊也建立了用於比較模型的評估框架 Cell-Eval。
對空間分子資料進行準確且檢定力充足的病例對照分析
原標題: Accurate and well-powered case–control analysis of spatial molecular data
現有的空間分子資料分析方法常採用限制性過強的假設，可能遺漏重要的疾病訊號。VIMA 是一種深度學習方法，運用變分自編碼器的集成來摘要小型組織區塊，並找出其豐度與病例或對照狀態相關的微型生態位。在模擬中，它的校準良好且檢定力強；應用於涵蓋三種疾病的資料集時，它重現了已知的生物學機制，並發現了新的疾病空間特徵。
ProFormer：運用深度學習對單細胞與血漿蛋白質體進行可泛化的分類
原標題: ProFormer: generalizable classification of single-cell and plasma proteomes using deep learning
目前的蛋白質體學工作流程通量低,且需要大量資料處理,拖慢了樣本分類的速度。ProFormer 是以 Transformer 為基礎的深度學習流程,可直接從質譜資料中擷取 MS1 層級的胜肽離子特徵。在 14 種架構的比較中,它的表現優於傳統機器學習與 CNN,並能依細胞類型、細胞週期階段與分化軌跡對單細胞蛋白質體進行分類,也能根據血漿蛋白質體判斷患者的疾病狀態。
CellART：從高解析度空間轉錄體學中擷取單細胞資訊的統一框架
原標題: CellART: a unified framework for extracting single-cell information from high-resolution spatial transcriptomics
高解析度空間轉錄體學平台要不是每個位點只能擷取稀疏的轉錄本計數，就是只能測量有限數量的基因，導致難以萃取單細胞資訊。CellART 結合染色影像、空間轉錄體學資料與單細胞 RNA-seq 參考資料，運用深度學習與機率模型同時進行細胞分割與細胞類型註解。作者指出，它具備高效率、可泛化且穩健的特性，其輸出也與廣泛使用的社群工具相容。
推出 Quine：專為應對生物學複雜性而設計的 AI 研究系統
原標題: Introducing Quine: An AI research system designed for the complexity of biology
微軟研究院的 Quine 是一項早期階段的嘗試，旨在建立生物學的多模態世界模型，以及一個串連模型、科學工具、文獻與研究人員的互動式框架，協助科學家在進行實驗室測試前先排定假說的優先順序。該團隊與哈佛大學和麻省理工學院博德研究所（Broad Institute）的研究人員合作，運用它來優先篩選預測可促成治療性腫瘤狀態轉變的化合物，並在多項濕式實驗室檢測中驗證了數個排名最高的候選化合物。該系統仍屬實驗性質，僅供研究使用，其輸出結果需經合格研究人員審查。