AI 與世界的難題 · 生命科學 · Nature (machine learning) · 2026-10-15
使用 Seal 對發育中人類大腦的基因調控與變異效應進行時空 AI 建模
原標題: Spatiotemporal AI-based modeling of gene regulation and variant effects in the developing human brain using Seal
這項研究探討基因變異如何影響發育中人類大腦的基因調控,而這方面的資料相當有限。作者建立了 Seal,這是一個可解釋的 AI 遷移學習框架,能預測 26 個腦區、30 種細胞類型與 7 個發育階段的基因表現與變異效應。在自閉症全基因體資料中,Seal 發現短暫存在的胎兒興奮性神經元中,新生(de novo)調控變異的負擔顯著增加。