AI与世界难题 ─ 医学与药物研发
AI推动的科学与学术进展(按学科)
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一种用于肺癌和结肠癌检测的可解释分层深度学习框架
原标题: An interpretable hierarchical deep learning framework for lung and colon cancer detection
由于各类别外观相似且组织形态多变，从组织病理图像中对肺癌和结肠癌进行分类十分困难，而传统深度学习模型几乎不具备透明度。作者将五分类任务拆分为由粗到细的多个阶段：先区分正常与癌症，再针对正常组织类别或癌症亚型使用专门的分类器，并为每个阶段选择最佳架构。该框架在 LC25000 数据集上达到 98.50% 的准确率，在独立的 LungHist700 数据集上达到 82.01%，并使用 Grad-CAM、Grad-CAM++、LIME 和 Occlusion Sensitivity 突出显示其预测所依据的图像区域。
MASLD时代基于人工智能预测无HBV或HCV感染人群肝细胞癌的研究
原标题: Artificial intelligence-based prediction of hepatocellular carcinoma in individuals without HBV or HCV infection in the MASLD era
目前的肝癌（HCC）监测指南主要针对肝硬化或病毒性肝炎患者。研究人员利用约796万接受健康体检的韩国成年人的数据，构建了一个AI模型，用于预测无病毒性肝炎人群的HCC风险。在比较的十二个模型中，MHA_DNN表现最佳，并在独立验证队列中保持了稳定的准确性。脂肪肝指数和甘油三酯是影响最大的预测因子，提示该模型可为基于代谢状况的个体化监测提供支持。
基于混合注意力与可解释人工智能、利用视网膜眼底图像自动预测健康状况的多任务深度学习框架
原标题: A multi task deep learning framework for automated health condition prediction from retinal fundus images using hybrid attention and explainable AI
现有的视网膜眼底图像深度学习模型只能处理单一任务，可解释性有限，且难以应对不同数据集之间的差异。作者提出了一种多任务网络，只需一次前向传播，即可从单张图像中对糖尿病视网膜病变严重程度、青光眼、AMD分期以及心血管风险进行分类，并提供Grad-CAM解释。该模型在四个数据集上的准确率达到94.7%，AUC为0.978，在统计上优于所有单任务模型；在零样本跨数据集评估中，AUC不低于0.951。
用于智能心理健康诊断的自动机与机器学习集成框架
原标题: An automata-machine learning integrated framework for intelligent mental health diagnostics
学生中的抑郁情况往往在变得严重之前都未被发现,因此需要进行早期预测。作者将基于有限自动机的行为建模与机器学习相结合,根据学生的情绪状态生成特征并合并冗余特征。使用随机森林与 KStar 的集成方法后,准确率从随机森林基线的 82.02% 提升至采用自动机特征后的 96.88%。作者表示,该方法能使特征保持可解释性和可追溯性。
一个用于利用大语言模型进行可信的大规模临床信息提取的多阶段验证框架
原标题: A multi-stage validation framework for trustworthy large-scale clinical information extraction using large language models
验证大型语言模型的临床信息抽取能力通常需要成本高昂的人工标注。作者提出了一个多阶段框架，结合了基于规则的过滤、语义对齐、评判LLM评估、专家评审以及预测效度分析。该框架应用于919,783份临床记录中的物质使用障碍诊断时，剔除了14.59%缺乏依据或不合理的LLM阳性抽取结果。主LLM相对于评判评估的F1分数达到0.80，其抽取的诊断结果对后续专科护理参与情况的预测效果优于结构化数据基线。
AI在小规模测试中通过面部和舌部照片检测冠心病
原标题: AI detects coronary heart disease from face and tongue photos in small test
中国的一项新研究使用面部和舌部照片训练了一个AI系统，用于检测冠心病（CHD）。在一次小规模测试中，该系统正确识别出了所有冠心病患者。
利用人工智能和数字听诊识别孟加拉国呼吸道疾病患儿的附加肺音
原标题: Identification of adventitious lung sounds in children with respiratory illnesses in Bangladesh using artificial intelligence and digital auscultation
儿童疾病综合管理指南对肺炎的敏感度高，但特异度低。孟加拉国的卫生工作者使用数字听诊器记录了疑似肺炎的五岁以下儿童的肺音，并将AI算法与儿科医生小组的判断进行了比较。该AI检测异常音的总体敏感度为61.8%，特异度为60.7%；在按IMCI判定的肺炎病例中，敏感度和特异度分别为63.5%和66.8%。作者认为这一表现属于中等水平，在对无法判读的录音进行分类方面仍需改进。
使用基础模型自动标注手术切除切缘
原标题: Autonomous labeling of surgical resection margins using a foundation model
病理学中手术切除切缘的评估会受到手工涂墨错误、组织变形和电灼损伤的影响。作者开发了一种虚拟涂墨网络，该网络使用冻结的基础模型和一个小型分类器，在无需物理墨水的情况下于全切片图像上标出切缘。在来自未见过的组织块的20张切片上，其区域级准确率约为73.3%，生成的叠加图在定性上与专家标注相吻合。这些结果属于概念验证，仍需在更大规模的临床队列中进行验证。
人工智能赋能的人类棕色脂肪临床表型分析
原标题: Artificial intelligence-enabled clinical phenotyping of human brown fat
目前一直缺乏能够大规模量化人体棕色脂肪组织（BAT）活性的方法。作者利用一家大型癌症中心101,243名患者的数据，通过机器学习对约8,700名患者的BAT活性进行了半自动量化。BAT活性较高，尤其是腋窝部位的BAT活性较高，与较低的心血管代谢疾病患病几率以及更健康的白色脂肪分布相关。
用于多模态医学图像复原与增强的一体化基础模型
原标题: An all-in-one foundation model for multimodal medical image restoration and enhancement
AMIFound是一个基础模型，可对受噪声、运动伪影、低对比度或低剂量采集影响而退化的医学图像进行复原和增强，涵盖CT、MRI、PET、内窥镜、超声、眼底和X射线等七种模态。该模型基于376万对图像训练，在图像质量指标、临床医生评估和稳健性测试中均优于38个特定任务基线和通用基线。增强后的图像还改善了44项疾病检测任务、肿瘤分期预测以及非小细胞肺癌的生存风险分层。
睡眠中的隐藏信号可预测未来健康状况
原标题: Hidden signals in sleep can predict future health
AI工具可以从一整晚的睡眠中提取传统睡眠指标所遗漏的生理模式，这些模式与疾病和死亡率相关。发表在《Nature Communications》和《Nature Medicine》上的两篇近期论文表明，睡眠数据所蕴含的健康信息远多于临床医生和研究人员目前所提取的。越来越多的证据还表明，睡眠变化可能在疾病确诊之前就已出现。
对纤毛驱动的颗粒运输进行机器学习分析，可将原发性纤毛运动障碍与正常纤毛区分开来
原标题: Machine learning analysis of cilia driven particle transport distinguishes primary ciliary dyskinesia from normal cilia
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种纤毛运动异常的遗传性疾病，其诊断仍然具有挑战性。作者开发了CiliaTracks，这是一个机器学习框架，用于分析高速显微镜拍摄的培养气道细胞上的颗粒运输情况。经典机器学习模型和卷积神经网络对14名PCD患者和10名健康供者的记录进行分类，准确率达到95-97%。
基于粒子群优化直方图均衡化和VGG19 U-Net的脑肿瘤分割
原标题: Brain tumor segmentation using particle swarm optimized histogram equalization and a VGG19 based U-Net
MRI中的脑肿瘤分割速度慢、易出错，并受操作者偏差影响，而且深度学习模型往往缺乏可解释性。作者提出了SPOHE-VGGNet，它将改进的U-Net与VGG-19以及粒子群优化直方图均衡化相结合，以增强MRI对比度。在Figshare数据集上，其Dice分数分别为0.9522（脑膜瘤）、0.9428（胶质瘤）和0.9518（垂体瘤）；在BraTS 2021上的全肿瘤分割Dice分数为0.9463。不过作者指出，在临床使用之前，仍需进行外部验证、容积验证以及以临床医生为中心的验证。
释放 Earth AI 行星级地理空间基础模型，助力全球公共卫生
原标题: Unlocking Earth AI’s planetary geospatial foundation models for global public health
公共卫生决策常常因报告滞后、数据孤岛和数据稀疏而被拖慢。谷歌的人口动态基础模型（PDFM）将保护隐私的搜索趋势、人员流动、建成环境密度和环境因素压缩为位置嵌入。这些嵌入无需针对特定任务进行微调，即可接入现有的流行病学模型，并展示了五个合作伙伴的案例研究。
基于深度学习的流程，利用二维多视图超声心动图鉴别肥厚型心肌病与心脏淀粉样变性
原标题: A deep learning-driven pipeline for differentiating hypertrophic cardiomyopathy from cardiac amyloidosis using 2D multi-view echocardiography
肥厚型心肌病（HCM）与心脏淀粉样变性（CA）在超声心动图上表现相似，因此难以区分。该研究开发了一个深度学习框架，可将二维超声图像分类为五个具有临床意义的切面，从每个切面提取特征并进行融合。在对212例HCM患者、119例CA患者和200例对照者进行的五折交叉验证中，其精确率为0.83，敏感度为0.81，特异度为0.89，micro-F1为0.82，作者称其为一种可靠的诊断工具。
新配方帮助 RNA 疫苗耐受高温
原标题: New formulation helps RNA vaccines withstand high temperatures
RNA疫苗通常需要超低温储存，因此麻省理工学院的研究人员使用AI算法调整了用于递送mRNA疫苗的脂质纳米颗粒的配方。该算法预测出最优配方，减少了所需的实验数量，加快了研发进程。由此得到的疫苗在室温下可稳定保存长达一年，在接近100°F的温度下可稳定保存两个月；在小鼠实验中，一种新冠疫苗引发的免疫反应与类似Moderna的RNA疫苗一样强。