AI dan Masalah-Masalah Sulit Dunia · Ilmu hayat · Nature (machine learning) · 2026-10-15
Pemodelan berbasis AI spasiotemporal untuk regulasi gen dan efek varian pada otak manusia yang sedang berkembang menggunakan Seal
Judul asli: Spatiotemporal AI-based modeling of gene regulation and variant effects in the developing human brain using Seal
Studi ini membahas bagaimana variasi genetik membentuk regulasi gen pada otak manusia yang sedang berkembang, di mana data terbatas. Para penulis membangun Seal, kerangka pembelajaran transfer AI yang dapat diinterpretasi yang memprediksi ekspresi gen dan efek varian di 26 wilayah, 30 jenis sel, dan 7 tahap perkembangan. Pada data genom utuh autisme, Seal menemukan beban signifikan varian regulasi de novo pada neuron eksitatori janin transien.