एआई और दुर्लभ रोग ── 2026-10-10
दुर्लभ रोगों (तंत्रिका संबंधी और कैंसर के अलावा) और AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 8 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
रोग के अनुसार पढ़ें: प्लेटफ़ॉर्म（1） · चयापचय के जन्मजात दोष（0） · आनुवंशिक सिंड्रोम（1） · दुर्लभ रक्त विकार（0） · प्रतिरक्षा और संयोजी ऊतक（0） · हृदय और फेफड़े（2） · किडनी, लिवर और आंत（0） · बहुत दुबला-पतला（0）
दुर्लभ रोग निदान और दवा खोज प्लेटफ़ॉर्म और AI
- सार
पृष्ठभूमि: दुर्लभ बीमारियों की कम व्यापकता और विषम प्रकृति उनके निदान और रोग-पूर्वानुमान को विशेष रूप से कठिन बनाती है। ये समस्याएँ बाल चिकित्सा आबादी में और बढ़ जाती हैं, जो दुर्लभ बीमारियों से अनुपातहीन रूप से प्रभावित है। नॉन-जेनरेटिव आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (AI) एक शक्तिशाली उपकरण है जो चिकित्सकों को निदान, जोखिम स्तरीकरण और रोगियों के उपसमूहीकरण में सहायता कर सकता है। इसे दुर्लभ बीमारियों, विशेष रूप से बाल चिकित्सा दुर्लभ बीमारी समूहों, पर किस हद तक लागू किया गया है, यह अच्छी तरह परिभाषित नहीं है।
उद्देश्य: यह स्कोपिंग समीक्षा यह पहचानने के उद्देश्य से की गई थी कि दुर्लभ रोगों के निदान और पूर्वानुमान में सहायता के लिए AI तकनीकों का उपयोग कैसे किया गया है, जिसमें बाल चिकित्सा आबादी में उनके उपयोग पर विशेष ध्यान दिया गया है।
विधियाँ: मूल लेखों के लिए Embase, Medline, Web of Science, IEEE Xplore और Scopus डेटाबेस में खोज-शब्दों “(‘machine learning’ OR ‘artificial intelligence’) AND (‘rare’ OR ‘orphan’) AND (‘condition*’ OR ‘disease*’ OR ‘disorder*’)” से खोज की गई।
परिणाम: एक सौ छत्तीस अध्ययनों ने समावेशन मानदंड पूरे किए, जिनमें से 28 (20.6%) में बाल चिकित्सा समूहों का उपयोग किया गया था, और अध्ययनों के प्रकार अलग-अलग थे [निदानात्मक ( n = 61, 44.9%), पूर्वानुमानात्मक ( n = 39, 28.7%), वर्गीकरण ( n = 19, 14.0%) और स्क्रीनिंग ( n = 17, 12.5%)]। प्रति अध्ययन प्रतिभागियों की संख्या 16 से लेकर 30 लाख से अधिक तक थी। अध्ययनों में ट्री-आधारित मॉडल सबसे अधिक इस्तेमाल किए गए ( n = 62, 45.6%), उसके बाद न्यूरल नेटवर्क ( n = 49, 36.1%) और रैखिक मॉडल ( n = 46, 33.9%); बाल चिकित्सा समूहों में सबसे अधिक इस्तेमाल की गई विधियाँ न्यूरल नेटवर्क ( n = 11, 39.2%), ट्री-आधारित ( n = 10, 35.7%) और रैखिक ( n = 10, 35.7%) मॉडल थीं। प्री-प्रोसेसिंग के चरणों का वर्णन केवल कुछ ही अध्ययनों में किया गया था, जिनमें फ़ीचर चयन ( n = 41, 30.1%), डेटा की कमी से निपटना ( n = 36, 19.1%), डेटा की सफ़ाई ( n = 44, 32.4%), डेटा असंतुलन को संबोधित करना ( n = 21, 15.4%) और डेटा ऑग्मेंटेशन ( n = 23, 16.9%) शामिल हैं। केवल 27 (19.9%) मॉडलों का बाहरी सत्यापन किया गया था। 56 अध्ययनों (41.2%) में चिकित्सकों की भागीदारी का वर्णन था, और किसी भी मॉडल को नैदानिक अभ्यास में नियमित उपयोग में नहीं लाया गया था।
निष्कर्ष: दुर्लभ रोगों में निदान और पूर्वानुमान में सहायता करने वाले AI टूल की जांच तेज़ी से की जा रही है, लेकिन बाल चिकित्सा दुर्लभ रोग समूहों के लिए उनका उपयोग अब भी बहुत कम है। मॉडल विकास, चिकित्सकों की भागीदारी का सीमित पद्धतिगत विवरण और बाहरी सत्यापन के अभाव का अर्थ है कि मॉडलों का नैदानिक अभ्यास में अनुवाद कमज़ोर रहा है।
जर्नल IF-समतुल्य: 3.4 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, मान 2026-10-09 तक का, 2026-10-10 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Taylor CS, Lai A, Kaski JP, Norrish G. दुर्लभ रोगों के निदान और पूर्वानुमान में गैर-जनरेटिव आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस की वर्तमान स्थिति की स्कोपिंग समीक्षा और तुलना – बाल चिकित्सा आबादी पर केंद्रित. Orphanet J Rare Dis. 2026 Oct 8 [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित]. doi:10.1186/s13023-026-04619-5.जाँचा गया: केवल सार
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चयापचय के जन्मजात दोष: उपचार, ट्रायल और AI
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आनुवंशिक सिंड्रोम और बाल-चिकित्सा की दुर्लभ बीमारियाँ: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
उद्देश्य: यह आकलन करने के लिए एक पायलट अध्ययन करना कि क्या सैलिएंसी-आधारित व्याख्यात्मक कृत्रिम बुद्धिमत्ता (XAI) चेहरे की छवियों से आनुवंशिक स्थितियों की पहचान को प्रभावित करती है। विधियाँ: केवल-AI और XAI-समर्थित समूहों में बाँटे गए 44 चिकित्सा आनुवंशिकीविदों ने आनुवंशिक स्थितियों वाले या बिना आनुवंशिक स्थितियों वाले व्यक्तियों की 18 छवियों का आकलन किया। निदान की सटीकता और आत्मविश्वास को AI क्लासिफ़ायर की पूर्वानुमान संभावना देखने से पहले और बाद में, XAI व्याख्याओं के साथ या उनके बिना, दर्ज किया गया। आनुवंशिकीविद निर्णय लेने में AI और XAI के साथ कैसे संवाद करते हैं, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए मध्यस्थता विश्लेषण किए गए। परिणाम: केवल-AI और XAI समर्थन ने सही AI वर्गीकरणों के लिए सटीकता बढ़ाई, जबकि गलत AI वर्गीकरणों ने सटीकता घटाई। सही वर्गीकरण के साथ औसत आत्मविश्वास बढ़ा और गलत वर्गीकरण के साथ घटा। आनुवंशिकीविदों ने बताया कि AI की पूर्वानुमान संभावना उपयोगी थी, जबकि XAI व्याख्याओं को कम अनुकूल माना गया। गलत AI वर्गीकरणों के लिए, सटीकता में सुधार और AI की कथित उपयोगिता के बीच नकारात्मक सहसंबंध था। जब AI सही था (XAI के बिना), तो मॉडल की पूर्वानुमान संभावना ने उपयोगकर्ता के आत्मविश्वास और AI के समान उत्तर चुनने के उपयोगकर्ता के निर्णय के बीच मध्यस्थ की भूमिका निभाई। निष्कर्ष: सटीकता या आत्मविश्वास में सुधार का अभाव दर्शाता है कि प्रतिभागियों ने सैलिएंसी-आधारित XAI को अपने निर्णयों में शामिल नहीं किया। AI की पूर्वानुमान संभावना का प्रतिभागियों के निर्णय लेने पर अधिक प्रभाव पड़ा। ये आँकड़े बड़े अध्ययनों के लिए मार्गदर्शन में सहायक हो सकते हैं।
जर्नल IF-समतुल्य: 0.5 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, मान 2026-10-09 तक का, 2026-10-10 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Sümer Ö, Huber T, Cheng J, Duong D, Ledgister Hanchard SE, Conati C, et al. आनुवंशिक सिंड्रोम में चेहरे की फेनोटाइपिंग के लिए डीप लर्निंग और व्याख्यात्मक AI-समर्थित चिकित्सा निर्णय-निर्माण का अनुप्रयोग. Clinical Dysmorphology. 2026 Oct 8 [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित]. doi:10.1097/mcd.0000000000000581.जाँचा गया: केवल सार
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दुर्लभ रक्त विकार: उपचार, ट्रायल और AI
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ऑटोइन्फ्लेमेटरी, इम्यूनोडेफिशिएंसी और दुर्लभ संयोजी-ऊतक रोग: उपचार, परीक्षण और AI
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दुर्लभ हृदय-रक्तवाहिका और श्वसन रोग: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
हृदय एमिलॉयडोसिस (CA) के रोगियों में दिशानिर्देश-निर्देशित रोग-संशोधक उपचार शुरू करके परिणामों को बेहतर बनाने के लिए समय पर पहचान अत्यंत महत्वपूर्ण है। हालाँकि पुष्टिकारक बोन स्किंटिग्राफी CA की पहचान में अत्यधिक सटीक है, फिर भी जोखिम वाले रोगियों की पहचान कर उन्हें रेफर करना एक चुनौती बना हुआ है। इस अध्ययन का उद्देश्य संरचित बहु-मोडल इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड (EHR) डेटा का उपयोग करके एक मशीन लर्निंग मॉडल, Amylo-Detect , विकसित और सत्यापित करना था, ताकि पुष्टिकारक स्किंटिग्राफी और मोनोक्लोनल प्रोटीन परीक्षण के लिए रेफरल का मार्गदर्शन किया जा सके। Vienna General Hospital (2010–2023) में बोन स्किंटिग्राफी के लिए रेफर किए गए क्रमिक सभी रोगियों (n = 11,616) को पूर्वव्यापी रूप से शामिल किया गया। अगस्त 2020 से पहले रेफर किए गए रोगियों ने विकास समूह बनाया। शेष रोगियों ने आंतरिक सत्यापन समूह का गठन किया। बाह्य सत्यापन University Hospital Essen (n = 1,521) में किया गया। Amylo-Detect को CA-सूचक अपटेक (Perugini ग्रेड ≥2) का पूर्वानुमान लगाने के लिए नियमित रूप से उपलब्ध 50 मापदंडों का उपयोग करके प्रशिक्षित किया गया और इसकी तुलना एक मौजूदा स्कोर तथा नैदानिक दिनचर्या से की गई। उच्च-ग्रेड अपटेक 388 रोगियों (3.0%) में मौजूद था। Amylo-Detect ने विकास (AUC 0.93), स्वतंत्र आंतरिक सत्यापन (AUC 0.91) और बाह्य सत्यापन समूह (AUC 0.91) में उत्कृष्ट प्रदर्शन दिखाया, जो मौजूदा स्कोरिंग प्रणालियों और नैदानिक दिनचर्या से बेहतर था। परिणाम उपसमूहों में सुसंगत रहे, तब भी जब महत्वपूर्ण भविष्यसूचक कारक अनुपलब्ध थे। नैदानिक दिनचर्या में छूट गए 42/388 (10.8%) रोगियों में से 12/42 (29%) की पहचान Amylo-Detect द्वारा अतिरिक्त रूप से की गई। मॉडल ने मृत्यु दर और हृदय गति रुकने के कारण अस्पताल में भर्ती होने के लिए भी महत्वपूर्ण पूर्वानुमान मूल्य प्रदर्शित किया। हम Amylo-Detect प्रस्तुत करते हैं, जो CA जोखिम पूर्वानुमान के लिए एक सत्यापित EHR-आधारित उपकरण है और वेब ऐप के रूप में उपलब्ध है, जिससे इसका उपयोग और आगे का मूल्यांकन संभव है। समय पर पहचान और रेफरल में सुधार करके, Amylo-Detect संभावित (प्रॉस्पेक्टिव) मूल्यांकन लंबित रहते हुए निदान में देरी की समस्या को दूर करने में मदद कर सकता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 6.5 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, मान 2026-10-09 तक, 2026-10-10 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Spielvogel CP, Kersting D, Haberl D, Autherith M, Hauptmann L, Yu J, et al. इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के माध्यम से कार्डियक एमाइलॉइडोसिस के जोखिम वाले रोगियों की स्क्रीनिंग: एक बहुकेंद्रीय मशीन लर्निंग विकास और सत्यापन अध्ययन। PLOS Digit Health. 2026 Oct 8;5(10):e0001637. doi:10.1371/journal.pdig.0001637; PMCID: PMC13649026.जाँचा गया: पूर्ण पाठ जाँचा गया - फुफ्फुसीय धमनी उच्च रक्तचाप को बाएँ हृदय रोग से अलग पहचानने के लिए अनुकूली विषम ग्राफ न्यूरल नेटवर्कसार
पल्मोनरी आर्टेरियल हाइपरटेंशन (PAH) को बाएँ हृदय रोग से जुड़े पल्मोनरी हाइपरटेंशन (PH-LHD) से अलग पहचानना नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि दोनों के प्रबंधन में काफ़ी अंतर होता है, लेकिन निश्चित वर्गीकरण के लिए नैदानिक मूल्यांकन के साथ-साथ इनवेसिव हीमोडायनामिक आकलन आवश्यक है। हमने Shanghai Pulmonary Hospital में उपचारित PAH या PH-LHD वाले 905 रोगियों का पूर्वव्यापी अध्ययन किया और एक एडैप्टिव हेटेरोजीनियस ग्राफ़ न्यूरल नेटवर्क (AHGNN) विकसित किया, जो कंट्रास्ट-एन्हांस्ड थोरेसिक CT छवियों को नॉन-इनवेसिव नैदानिक चरों के साथ एकीकृत करता है। यह मॉडल Gumbel-Softmax रीपैरामीटराइज़ेशन का उपयोग करके डिफ़रेंशिएबल ग्राफ़ निर्माण, पदानुक्रमिक क्रॉस-मोडल अटेंशन, और द्वि-स्तरीय सेल्फ़-सुपरवाइज़्ड कंट्रास्टिव लर्निंग को जोड़ता है। रोगी-स्तर के दोहराए गए पाँच-गुना क्रॉस-वैलिडेशन के 100 बाहरी परीक्षण फ़ोल्ड में, AHGNN ने रिसीवर ऑपरेटिंग कैरेक्टरिस्टिक कर्व के अंतर्गत औसत क्षेत्रफल (AUC) 0.946 ± 0.023 और प्रिसिज़न–रिकॉल AUC 0.952 ± 0.009 हासिल किया। 0.50 की निश्चित प्रायिकता सीमा पर, संवेदनशीलता 0.867 ± 0.070 और विशिष्टता 0.867 ± 0.072 थी। Brier स्कोर 0.139 था, हालाँकि 3.547 के कैलिब्रेशन स्लोप ने संकेत दिया कि पुनः-कैलिब्रेशन की आवश्यकता हो सकती है। ये निष्कर्ष रेफ़रल और नैदानिक ट्राइएज में सहायता के लिए मल्टीमोडल नॉन-इनवेसिव डेटा की संभावित क्षमता का समर्थन करते हैं। नैदानिक उपयोग या राइट हार्ट कैथेटराइज़ेशन की भूमिका में किसी भी बदलाव से पहले भावी बाहरी सत्यापन, पुनः-कैलिब्रेशन और नैदानिक सुरक्षा मूल्यांकन आवश्यक हैं।
जर्नल IF-समतुल्य: 13.7 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, मान 2026-10-09 तक का, 2026-10-10 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Shen Y, Mi J, Zhao X, Liu G, Yang G, Yang B, et al. Adaptive heterogeneous graph neural networks for differentiating pulmonary arterial hypertension from left heart disease. npj Digit Med. 2026 Oct 8 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41746-026-03305-x.जाँचा गया: केवल सार
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दुर्लभ गुर्दा, यकृत और जठरांत्र रोग: उपचार, ट्रायल और AI
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दुर्लभ त्वचा और हड्डी के रोग: उपचार, ट्रायल और AI
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