الذكاء الاصطناعي والأمراض النادرة ── 2026-10-10
أوراق بحثية جديدة حول الأمراض النادرة (غير العصبية والسرطان) والذكاء الاصطناعي، جُمعت من خلاصات المجلات وPubMed (بحث شامل في جميع المجلات) وOpenAlex (فهرس عام يُستخدم بدلًا من Google Scholar)، وقيّمها Jev (ذكاء اصطناعي يُصدر أحكامًا لغوية): بحث أصلي، والذكاء الاصطناعي محوري، وأي مجموعة من 8 مجموعات أمراض، وعلاج أم تجارب، ثم رُتّبت حسب الأهمية حتى حدّ يومي. لا تُصفّى المجلات بحسب معامل التأثير؛ وتعرض كل ورقة ما يعادل معامل التأثير للمجلة (متوسط الاستشهادات لعامين في OpenAlex) وتاريخ تلك القيمة. يعرض كل إدخال الملخص الأصلي كاملًا.
القراءة حسب المرض: المنصات（1） · اضطرابات الأيض الخلقية（0） · المتلازمات الوراثية（1） · اضطرابات الدم النادرة（0） · المناعة والأنسجة الضامة（0） · القلب والرئة（2） · الكلى والكبد والأمعاء（0） · جلد وعظم（0）
منصات تشخيص الأمراض النادرة واكتشاف الأدوية والذكاء الاصطناعي
- الملخص
الخلفية: إن انخفاض معدل انتشار الأمراض النادرة وطبيعتها غير المتجانسة يجعلان تشخيصها والتنبؤ بمآلها صعبًا بوجه خاص. وتتضاعف هذه المشكلات لدى فئة الأطفال، الذين يتأثرون بالأمراض النادرة بشكل غير متناسب. والذكاء الاصطناعي غير التوليدي أداة قوية يمكن أن تساعد الأطباء في التشخيص وتصنيف المخاطر وتقسيم المرضى إلى مجموعات فرعية. أما مدى تطبيق ذلك على الأمراض النادرة، ولا سيما مجموعات المرضى الأطفال المصابين بأمراض نادرة، فلم يُحدَّد بشكل جيد.
الهدف: هدفت مراجعة النطاق هذه إلى تحديد كيفية استخدام تقنيات الذكاء الاصطناعي للمساعدة في تشخيص الأمراض النادرة والتنبؤ بمآلها، مع التركيز على استخدامها لدى فئات الأطفال.
الأساليب: جرى البحث في قواعد بيانات Embase وMedline وWeb of Science وIEEE Xplore وScopus عن المقالات الأصلية باستخدام مصطلحات البحث “(‘machine learning’ OR ‘artificial intelligence’) AND (‘rare’ OR ‘orphan’) AND (‘condition*’ OR ‘disease*’ OR ‘disorder*’)”.
النتائج: استوفت مئة وست وثلاثون دراسة معايير الإدراج، منها 28 دراسة (20.6%) استخدمت مجموعات من الأطفال، وبأنواع متعددة من الدراسات [تشخيصية ( n = 61، 44.9%)، وتنبؤية ( n = 39، 28.7%)، وتصنيفية ( n = 19، 14.0%)، وفحصية ( n = 17، 12.5%)]. وتراوح عدد المشاركين في كل دراسة بين 16 وأكثر من 3 ملايين. وكانت النماذج الشجرية الأكثر استخداماً في الدراسات ( n = 62، 45.6%) تليها الشبكات العصبية ( n = 49، 36.1%) والنماذج الخطية ( n = 46، 33.9%)؛ أما الطرق الأكثر شيوعاً في مجموعات الأطفال فكانت الشبكات العصبية ( n = 11، 39.2%) والنماذج الشجرية ( n = 10، 35.7%) والنماذج الخطية ( n = 10، 35.7%). ولم تُوصف خطوات المعالجة المسبقة إلا في عدد قليل من الدراسات، ومنها اختيار الخصائص ( n = 41، 30.1%)، ومعالجة البيانات المفقودة ( n = 36، 19.1%)، وتنظيف البيانات ( n = 44، 32.4%)، ومعالجة اختلال توازن البيانات ( n = 21، 15.4%)، وتعزيز البيانات ( n = 23، 16.9%). ولم يخضع للتحقق الخارجي سوى 27 نموذجاً (19.9%). وذُكرت مشاركة الأطباء السريريين في 56 دراسة (41.2%)، ولم يتم تحويل أي نموذج إلى استخدام منتظم في الممارسة السريرية.
الخلاصات: يتزايد البحث في أدوات الذكاء الاصطناعي المساعدة على التشخيص والتنبؤ بمآل الأمراض النادرة، لكن استخدامها مع مجموعات الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يزال محدودًا. ومع قلة الوصف المنهجي لتطوير النماذج ومشاركة الأطباء وغياب التحقق الخارجي، ظلّ انتقال النماذج إلى الممارسة السريرية ضعيفًا.
ما يعادل معامل التأثير للمجلة: 3.4 (متوسط الاستشهادات لمدة سنتين وفق OpenAlex، القيمة بتاريخ 2026-10-09، جرى الاسترجاع في 2026-10-10؛ ليس معامل التأثير الرسمي من Clarivate)المرجع: Taylor CS, Lai A, Kaski JP, Norrish G. مراجعة نطاقية ومقارنة للوضع الراهن للذكاء الاصطناعي غير التوليدي في تشخيص الأمراض النادرة وتوقع مآلها، مع التركيز على الفئات العمرية للأطفال. Orphanet J Rare Dis. 2026 Oct 8 [نشر إلكتروني قبل الطباعة]. doi:10.1186/s13023-026-04619-5.تم التحقق: الملخص فقط
اضطرابات الأيض الخلقية: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
لا توجد ورقة بحثية جديدة مؤهلة لهذا العدد.
المتلازمات الوراثية وأمراض الأطفال النادرة: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
- الملخص
الهدف: إجراء دراسة تجريبية لتقييم ما إذا كان الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير (XAI) القائم على خرائط البروز (saliency) يؤثر في التعرّف على الحالات الوراثية من صور الوجه. الطرق: قام أربعة وأربعون من أخصائيي الوراثة الطبية، مقسّمين إلى مجموعة الذكاء الاصطناعي فقط ومجموعة مدعومة بـ XAI، بتقييم 18 صورة لأشخاص مصابين بحالات وراثية أو غير مصابين بها. سُجّلت دقة التشخيص والثقة قبل الاطلاع على احتمال التنبؤ الصادر عن مصنِّف الذكاء الاصطناعي وبعده، مع تفسيرات XAI أو بدونها. أُجريت تحليلات الوساطة لفهم أفضل لكيفية تفاعل أخصائيي الوراثة مع الذكاء الاصطناعي وXAI في اتخاذ القرار. النتائج: حسّن الدعم بالذكاء الاصطناعي فقط والدعم بـ XAI الدقة عند التصنيفات الصحيحة للذكاء الاصطناعي، بينما أدّت التصنيفات الخاطئة إلى انخفاض الدقة. ارتفع متوسط الثقة مع التصنيف الصحيح وانخفض مع التصنيف الخاطئ. أفاد أخصائيو الوراثة بأن احتمال تنبؤ الذكاء الاصطناعي كان مفيدًا، في حين نُظر إلى تفسيرات XAI بقدر أقل من الاستحسان. في حالات التصنيف الخاطئ للذكاء الاصطناعي، وُجد ارتباط سلبي بين تحسّن الدقة والفائدة المُدركة للذكاء الاصطناعي. وعندما كان الذكاء الاصطناعي على صواب (دون XAI)، عمل احتمال تنبؤ النموذج كوسيط بين ثقة المستخدم وقراره باختيار الإجابة نفسها التي اختارها الذكاء الاصطناعي. الخلاصة: يشير غياب التحسّن في الدقة أو الثقة إلى أن المشاركين لم يدمجوا XAI القائم على خرائط البروز في قراراتهم. كان لاحتمال تنبؤ الذكاء الاصطناعي تأثير أكبر في اتخاذ المشاركين للقرار. قد تساعد هذه البيانات في توجيه دراسات أكبر.
ما يعادل معامل التأثير للمجلة: 0.5 (متوسط الاستشهادات لمدة سنتين وفق OpenAlex، القيمة بتاريخ 2026-10-09، جرى الاسترجاع في 2026-10-10؛ ليس معامل التأثير الرسمي من Clarivate)المرجع: Sümer Ö, Huber T, Cheng J, Duong D, Ledgister Hanchard SE, Conati C, وآخرون. تطبيق التعلم العميق واتخاذ القرار الطبي المدعوم بالذكاء الاصطناعي القابل للتفسير في التنميط الوجهي للمتلازمات الوراثية. Clinical Dysmorphology. 2026 Oct 8 [نشر إلكتروني قبل الطباعة]. doi:10.1097/mcd.0000000000000581.تم التحقق: الملخص فقط
عرض جميع الأوراق البحثية في المتلازمات الوراثية (1) →
اضطرابات الدم النادرة: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
لا توجد ورقة بحثية جديدة مؤهلة لهذا العدد.
أمراض الالتهاب الذاتي ونقص المناعة وأمراض النسيج الضام النادرة: العلاج والتجارب السريرية والذكاء الاصطناعي
لا توجد ورقة بحثية جديدة مؤهلة لهذا العدد.
أمراض القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي النادرة: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
- الملخص
يُعدّ الكشف في الوقت المناسب أمرًا حاسمًا لتحسين النتائج لدى المرضى المصابين بالداء النشواني القلبي (CA) من خلال بدء العلاجات المعدِّلة للمرض الموجَّهة بالإرشادات. وعلى الرغم من أن التصوير الومضاني للعظام التأكيدي يتمتع بدقة عالية جدًا في الكشف عن الداء النشواني القلبي، فإن تحديد المرضى المعرّضين للخطر لإحالتهم لا يزال يمثل تحديًا. هدفت هذه الدراسة إلى تطوير نموذج للتعلم الآلي والتحقق من صحته، هو Amylo-Detect ، باستخدام بيانات منظَّمة متعددة الوسائط من السجلات الصحية الإلكترونية (EHR) لتوجيه الإحالات إلى التصوير الومضاني التأكيدي وفحص البروتين وحيد النسيلة. شُمل بأثر رجعي المرضى المتتابعون من جميع الحالات (العدد = 11,616) الذين أُحيلوا إلى التصوير الومضاني للعظام في مستشفى فيينا العام (2010–2023). وشكّل المرضى الذين أُحيلوا قبل أغسطس 2020 مجموعة التطوير. أما بقية المرضى فشكّلوا مجموعة التحقق الداخلي. وأُجري التحقق الخارجي في مستشفى جامعة إيسن (العدد = 1,521). تم تدريب Amylo-Detect باستخدام 50 معاملًا متاحًا بشكل روتيني للتنبؤ بالامتصاص الموحي بالداء النشواني القلبي (درجة بيروجيني ≥2) ومقارنته بمقياس موجود وبالممارسة السريرية الروتينية. كان الامتصاص عالي الدرجة موجودًا لدى 388 مريضًا (3.0%). أظهر Amylo-Detect أداءً ممتازًا في مجموعة التطوير (AUC 0.93)، وفي التحقق الداخلي المستقل (AUC 0.91)، وفي مجموعة التحقق الخارجي (AUC 0.91)، متفوقًا على أنظمة التقييم الموجودة وعلى الممارسة السريرية الروتينية. وكانت النتائج متسقة عبر المجموعات الفرعية، حتى عند غياب المتنبئات الحاسمة. ومن بين 42/388 (10.8%) مريضًا فاتهم الكشف في الممارسة السريرية الروتينية، تم الكشف عن 12/42 (29%) منهم إضافةً بواسطة Amylo-Detect . كما أظهر النموذج قيمة إنذارية كبيرة للوفيات وللدخول إلى المستشفى بسبب قصور القلب. نقدّم Amylo-Detect ، وهو أداة موثَّقة قائمة على السجلات الصحية الإلكترونية للتنبؤ بخطر الداء النشواني القلبي، متاحة كتطبيق ويب، بما يتيح تطبيقها وتقييمها مستقبلًا. ومن خلال تحسين الكشف المبكر والإحالة في الوقت المناسب، قد يساعد Amylo-Detect في معالجة التأخر التشخيصي، ريثما يُجرى تقييم مستقبلي.
ما يعادل معامل التأثير للمجلة: 6.5 (متوسط الاستشهادات لمدة سنتين وفق OpenAlex، القيمة بتاريخ 2026-10-09، جرى الاسترجاع في 2026-10-10؛ ليس معامل التأثير الرسمي من Clarivate)المرجع: Spielvogel CP, Kersting D, Haberl D, Autherith M, Hauptmann L, Yu J, وآخرون. الفحص عن المرضى المعرّضين لخطر الداء النشواني القلبي عبر السجلات الصحية الإلكترونية: دراسة متعددة المراكز لتطوير نموذج تعلّم آلي والتحقق من صحته. PLOS Digit Health. 2026 Oct 8;5(10):e0001637. doi:10.1371/journal.pdig.0001637; PMCID: PMC13649026.تم التحقق: تم التحقق من النص الكامل - الملخص
إن التمييز بين ارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) وارتفاع الضغط الرئوي المرتبط بأمراض القلب الأيسر (PH-LHD) مهم سريريًا لأن العلاج يختلف اختلافًا كبيرًا بينهما، لكن التصنيف النهائي يتطلب تقييمًا دمويًا حركيًا باضعًا إلى جانب التقييم السريري. أجرينا دراسة بأثر رجعي شملت 905 مرضى مصابين بـ PAH أو PH-LHD عولجوا في مستشفى شنغهاي للرئة، وطورنا شبكة عصبية بيانية غير متجانسة تكيفية (AHGNN) تدمج صور التصوير المقطعي المحوسب للصدر المعزز بالتباين مع متغيرات سريرية غير باضعة. يجمع النموذج بين بناء بياني قابل للتفاضل باستخدام إعادة المعاملة Gumbel-Softmax، وانتباه متعدد الوسائط هرمي، وتعلم تبايني ذاتي الإشراف على مستويين. وعبر 100 طية اختبار خارجية من التحقق المتقاطع الخماسي المتكرر على مستوى المرضى، حقق AHGNN متوسط مساحة تحت منحنى خصائص تشغيل المستقبِل (AUC) بلغ 0.946 ± 0.023، ومساحة تحت منحنى الدقة–الاستدعاء (AUC) بلغت 0.952 ± 0.009. وعند عتبة احتمال ثابتة قدرها 0.50، بلغت الحساسية 0.867 ± 0.070 وبلغت النوعية 0.867 ± 0.072. وبلغت درجة Brier 0.139، رغم أن ميل المعايرة البالغ 3.547 يشير إلى أنه قد تلزم إعادة المعايرة. وتدعم هذه النتائج إمكانات البيانات متعددة الوسائط غير الباضعة في المساعدة على الإحالة والفرز التشخيصي. ويلزم إجراء تحقق خارجي مستقبلي، وإعادة معايرة، وتقييم للسلامة السريرية قبل الاستخدام السريري أو إجراء أي تغيير في دور قسطرة القلب الأيمن.
ما يعادل معامل التأثير للمجلة: 13.7 (متوسط الاستشهادات لمدة سنتين وفق OpenAlex، القيمة بتاريخ 2026-10-09، جرى الاسترجاع في 2026-10-10؛ ليس معامل التأثير الرسمي من Clarivate)المرجع: Shen Y, Mi J, Zhao X, Liu G, Yang G, Yang B, وآخرون. الشبكات العصبية الرسومية غير المتجانسة التكيفية للتمييز بين ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي وأمراض القلب الأيسر. npj Digit Med. 2026 Oct 8 [نُشر إلكترونيًا قبل الطباعة]. doi:10.1038/s41746-026-03305-x.تم التحقق: الملخص فقط
عرض جميع أبحاث القلب والرئة (2) →
أمراض الكلى والكبد والجهاز الهضمي النادرة: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
لا توجد ورقة بحثية جديدة مؤهلة لهذا العدد.
أمراض الجلد والعظام النادرة: العلاج والتجارب والذكاء الاصطناعي
لا توجد ورقة بحثية جديدة مؤهلة لهذا العدد.