AIと希少疾病 ── 2026-10-09

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（1） · 循環器・呼吸器（0） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

• 網膜血管炎のフルオレセイン蛍光眼底造影画像から嚢胞様黄斑浮腫の有無を分類する畳み込みニューラルネットワーク
  Classification of cystoid macular edema status from retinal vasculitis fluorescein angiography images using a convolutional neural network
  Frontiers in Ophthalmology · 2026-10-07 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（既存画像を使ったモデル開発・内部交差検証、外部検証なし）
  抄録（全訳）

  はじめに：嚢胞様黄斑浮腫（CME）は、網膜血管炎で起こり、視力を脅かす合併症である。網膜血管炎はまれな炎症性疾患のため、大規模な画像データを集めにくい。フルオレセイン蛍光眼底造影（FA）でCMEを見つけるには、専門医の読影が要る。そこで、臨床判断を支えるため、画像から自動で判定する手法が求められている。深層学習、特に畳み込みニューラルネットワーク（CNN）は、医用画像解析で高い性能を示してきた。ただし希少疾患では、ラベル付きのデータが少なく、それが制約になる。転移学習では、事前学習済みのモデルを、課題に合わせた小さなデータセットに適応させる。これでこの制約を和らげられる可能性がある。

  方法：網膜血管炎の患者117例から、匿名化した後期相の55° FA画像207枚を集めて解析した。主な評価対象は、FAと同じ受診時点で確認された、患者単位のCMEの有無とした。CMEの有無は、FAと同じ受診時の診療記録と光干渉断層計（OCT）を専門医が確認して判定した。少なくとも片眼にCMEがあれば、その患者をCME陽性とした。モデルには、ImageNetで事前学習したResNet-18を使った。評価には、患者単位で分けた5分割の入れ子交差検証を用いた。外側の各開発コホートの中では、144通りの候補設定を内側の4分割交差検証で比べた。設定は、内側検証でのAUROC（受信者動作特性曲線下面積）の平均値で選んだ。選ばれた設定は、対応する外側テスト分割のみで評価した。この分割は、設定の選択の過程で一度も用いていない。

  結果：外側テストで得た患者単位の予測117件をまとめて評価した。このモデル選択パイプラインのAUROCは0.708（95% 信頼区間 0.610〜0.802）であった。AUPRC（適合率–再現率曲線下面積）は0.626（95% 信頼区間 0.493〜0.755）であった。正解率は0.726（95% 信頼区間 0.641〜0.803）であった。感度は0.694（95% 信頼区間 0.558〜0.822）であった。特異度は0.750（95% 信頼区間 0.643〜0.853）であった。F1スコアは0.680（95% 信頼区間 0.563〜0.780）であった。探索的にGrad-CAM解析を行い、モデルの予測に関連する領域を可視化した。 考察 入れ子型のモデル選択パイプラインの識別能は中等度であった。感度と特異度は比較的釣り合っており、特異度が感度よりやや高かった。ただし、臨床上問題となる偽陽性と偽陰性の誤りがあった。外部検証も行っていない。このため、臨床での実用化はできない。

  掲載誌の IF 相当：2.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-08 時点の値、2026-10-09 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Wang C, Chakrabarty K, Anesi SD, Chang PY. Classification of cystoid macular edema status from retinal vasculitis fluorescein angiography images using a convolutional neural network. Front Ophthalmol. 2026 Oct 7;6:1901237. doi:10.3389/fopht.2026.1901237.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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