AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-08

神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基礎（総論）（0） · ALS（0） · パーキンソン病（1） · 遺伝性神経変性疾患（0） · 神経筋疾患（0） · 多発性硬化症（1） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（0） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）

神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI

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パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI

• パーキンソン病の運動サブタイプとT1強調・FLAIR MRIラジオミクスの関連を調べた探索的解析
  Exploratory radiomics analysis of T1-weighted and FLAIR MRI in relation to Parkinson's disease motor subtypes.
  Frontiers in neurology · 2026-09-22 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（既存コホートデータの探索的解析）
  抄録（全訳）

  背景：パーキンソン病の運動サブタイプには、振戦優位型（TD）と姿勢不安定・歩行障害型（PIGD）がある。この二つの型は、病気の経過も予後も異なる。しかし型の分類は、MDS-UPDRS（国際パーキンソン病・運動障害学会の統一パーキンソン病評価尺度）を用いた臨床評価に頼っている。この評価は評価者によってばらつきやすく、服薬状態にも左右される。

  目的：この探索的研究では、T1強調画像とFLAIR（液体減衰反転回復）画像のラジオミクスを調べた。TD型とPIGD型とで、それぞれ異なる関連を示すかを検討した。あわせて、マルチモーダルな枠組みで二つのシーケンスを組み合わせた場合も検討した。サブタイプに関わる情報を両者が互いに補い合うかを調べた。

  方法：PPMI（Parkinson's Progression Markers Initiative）コホートのパーキンソン病患者568例を対象とした（TD 448例、PIGD 120例）。ベースライン時の3 T MRIデータを解析した。T1強調画像とFLAIR画像のそれぞれで、事前に決めた大脳基底核と脳幹の領域を対象にした。これらの領域から、PyRadiomicsでラジオミクス特徴量を抽出した。T1強調画像のみを持つ参加者とFLAIR画像のみを持つ参加者は、それぞれ配列別の開発コホートとして用いた。それぞれを、そのシーケンス用の開発コホートとした。両方の画像をもつ参加者は、共通評価コホートとした。コホートを分ける前に、モダリティごとにComBatによるハーモナイゼーションを行った。そのうえで、開発コホートを用いて特徴量選択とモデルの当てはめを行った。L1正則化ロジスティック回帰モデルは、シーケンスごとに独立に学習させた。各モデルは共通評価コホートで評価した。スタッキングモデルでは、T1由来とFLAIR由来の確率スコアを組み合わせた。性能の評価指標は次の三つとした。適合率–再現率曲線下面積（PR-AUC）、バランス正解率、F1スコアである。モデルの解釈には、SHAP（Shapley Additive Explanations）解析を用いた。

  結果：共通評価コホートは148例であった（TD 118例、PIGD 30例）。T1強調モデルはPR-AUC 0.814、バランス正解率0.829、F1スコア0.750であった。FLAIRモデルはPR-AUC 0.858、バランス正解率0.832、F1スコア0.650であった。スタッキングモデルの性能はより高かった。積み重ねモデルでは、PR-AUCは0.928、バランス正解率は0.912、F1スコアは0.818であった。T1強調モデルは、TDの分類が相対的に良かった。一方、PIGDの感度はFLAIRモデルのほうが高かった。SHAP解析では、T1強調画像の寄与はおもに被殻に集中していた。FLAIR画像の寄与は、大脳基底核と脳幹の領域により広く分布していた。

  結論：PPMIのデータを用いたこの探索的解析で、次の二点が分かった。まず、T1強調とFLAIRのMRIラジオミクスでは、サブタイプに関連した誤りの傾向が異なっていた。また、二つの撮像配列が互いに補完し合う可能性を示す予備的な知見が得られた。臨床的に解釈するには、外部検証がまだ必要である。それでもこの結果は、仮説を立てるための枠組みとなる。本研究は、構造MRIのラジオミクスを複数の撮像法を組み合わせて用いる研究に資する枠組みを示すものである。この枠組みは、パーキンソン病の運動サブタイプの特徴づけに関する仮説の生成に役立つ。

  掲載誌の IF 相当：3.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-07 時点の値、2026-10-08 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Lim H, Lee J, Park S, Gi Y, Baek SH, Kim BJ, et al. Exploratory radiomics analysis of T1-weighted and FLAIR MRI in relation to Parkinson’s disease motor subtypes. Front Neurol. 2026 Sep 22;17:1920363. doi:10.3389/fneur.2026.1920363; PMCID: PMC13638411.
  確認の範囲：全文を確認

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遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI

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神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI

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多発性硬化症の治療・治験とAI

• 多発性硬化症の認知機能スクリーニングを改善する、実施しやすい機械学習の手法
  A Feasible Machine Learning Approach to Improve Cognitive Screening in Multiple Sclerosis
  Biomedicines · 2026-10-06 · 証拠の段階: 前向きの観察（診断精度の研究）
  抄録（全訳）

  背景：認知機能障害は、多発性硬化症（MS）でよくみられる症状である。スクリーニング検査として推奨されているのは、BICAMS（Brief International Cognitive Assessment for Multiple Sclerosis）である。しかし日常診療では、MoCA（Montreal Cognitive Assessment）のほうがよく使われている。既報のMoCAカットオフ値で、MSに特有の認知機能障害を検出できるかは、まだよく分かっていない。

  目的：本研究の目的は二つである。一つ目は、既報のイタリア版MoCAカットオフ値の診断性能を評価することである。評価の対象は、MSに特有の認知機能障害とした。二つ目は、スクリーニングの精度を高める機械学習（ML）パイプラインを開発することである。

  方法：MS患者222例を前向きに登録した。全例でMoCAとBICAMSの両方を実施した。BICAMSの検査のうち、少なくとも一つで成績が5パーセンタイル未満であれば、認知機能障害ありと定義した。既報のイタリア版MoCAカットオフ値4種について、感度、特異度、バランス正解率を算出した。認知機能障害を予測するため、elastic-net罰則付きロジスティック回帰モデルを作った。モデルには年齢、教育歴、MoCAの素点を組み込んだ。学習には、入れ子型の5分割交差検証を用いた。さらに、身体障害と疲労の影響も評価した。さらに、障害度と疲労が認知機能障害とモデルの性能に及ぼす影響も検討した。

  結果：認知機能障害は62例（27.9%）でみられた。MoCAの素点は、認知機能が保たれた群より障害のある群で有意に低かった（22.68 ± 4.29 対 25.77 ± 3.67、p < 0.0001）。ところが既報のMoCAカットオフ値は、特異度が極めて高かった（0.92〜0.99）。その一方で、感度は偶然の水準を下回った（0.10〜0.44）。このため、バランス正解率は低かった（0.54〜0.68）。MLモデルの識別能は良好であった（ROC曲線下面積（ROC-AUC）0.787、95% 信頼区間 0.717〜0.852）。感度は0.69、特異度は0.72、バランス正解率は0.71であった。

  結論：既報のイタリア版MoCAカットオフ値は、MSに特有の認知機能障害のスクリーニングには感度が足りない。MLを用いたスコアリングでは、特異度を許容できる水準に保ったまま、感度が大きく向上した。この手法は、MSの認知機能スクリーニングを強化する実用的なツールとなる。

  掲載誌の IF 相当：5.2（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-07 時点の値、2026-10-08 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Dini M, Turchi L, Gamberini G, Caporali A, Lucchini G, Tacchini M, et al. A Feasible Machine Learning Approach to Improve Cognitive Screening in Multiple Sclerosis. Biomedicines. 2026 Oct 6;14(10):2262. doi:10.3390/biomedicines14102262.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI

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重症筋無力症の治療・治験とAI

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自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI

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