AIと希少疾病 ── 2026-10-07

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（1） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 2D 多断面心エコー図で肥大型心筋症と心アミロイドーシスを鑑別する深層学習パイプライン
  A deep learning-driven pipeline for differentiating hypertrophic cardiomyopathy from cardiac amyloidosis using 2D multi-view echocardiography
  Scientific Reports · 2026-10-05 · 証拠の段階: 観察コホートを用いた診断モデルの開発（5 分割交差検証による内部評価のみ）
  抄録（全訳）

  肥大型心筋症（HCM）と心アミロイドーシス（CA）は、治療しないと心不全に進むことがある心疾患である。両者は心エコー図の見え方が重なるため、診断がかなり難しい。

  この課題に対応するため、本研究は多断面の深層学習フレームワークを開発した。まず画像を前処理し、2D 心エコー図のデータを臨床上重要な 5 つの断面に分類する。5 断面は心尖部四腔像、傍胸骨左室長軸像、傍胸骨短軸像（僧帽弁レベル・乳頭筋レベル・心尖部レベル）である。

  フレームワークは、断面ごとに特徴的な所見を別々に抽出する。抽出した特徴を統合し、疾患を正確に分類する。

  対象は 2018〜2022 年に登録した 531 例である。内訳は HCM 患者 212 例、CA 患者 119 例、心機能が正常な対照 200 例であった。

  5 分割交差検証で、モデルの適合率（precision）は 0.83、感度は 0.81、特異度は 0.89、micro-F1 スコアは 0.82 であった。

  以上の結果から、本フレームワークは HCM と CA を鑑別する診断ツールとして信頼でき、有効であることが確かめられた。評価には臨床データセットを用いた。

  掲載誌の IF 相当：5.2（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-06 時点の値、2026-10-07 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Li X, Peng B, Li X, Wang Z, Deng H, Luo X, et al. A deep learning-driven pipeline for differentiating hypertrophic cardiomyopathy from cardiac amyloidosis using 2D multi-view echocardiography. Sci Rep. 2026 Oct 5 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41598-025-15443-5.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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